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[单选题]

Sanger/NGS基因测序常适用于检测以下哪类突变()。

A.点突变,indel

B.大片段缺失

C.点突变,缺失

D.缺失或重复

E.重复及杂合

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第1题

甲型血友病的基因缺陷是()

A.凝血因子Ⅷ基因片段缺失,点突变或插入

B.凝血因子Ⅸ基因片段缺失,点突变或插入

C.PAH的严重缺乏

D.CK的水平升高

E.凝血因子X基因片段缺失

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第2题

甲型血友病的基因缺陷是:()

A.凝血因子Ⅷ片段缺失、点突变或插入

B.凝血因子Ⅸ片段缺失、点突变或插入

C.CK的水平升高

D.PAH的严重缺乏

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第3题

镰状细胞贫血是因为血红蛋白B链基因上哪种突变引起的()

A.点突变

B.插入

C.缺失

D.倒位

E.移码突变

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第4题

在哪种条件下可以用限制性片段长度多态性()来检测某种遗传病:

A.限制性片段长度不变,但是电荷改变,限制性片段在电泳时位置发生改变

B.通过电泳可以检测到突变基因所表达的蛋白与正常基因所表达的蛋白明显不同

C.通过基因组测序检测到突变基因有插入或缺失的片段

D.引起疾病的突变基因内限制性酶切位点发生改变,或者是突变基因与一个发生改变的酶切位点紧密连锁。

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第5题

在哪种条件下可以用限制性片段长度多态性()

A.限制性片段长度不变,但是电荷改变,限制性片段在电泳时位置发生改变

B.通过电泳可以检测到突变基因所表达的蛋白与正常基因所表达的蛋白明显不同

C.通过基因组测序检测到突变基因有插入或缺失的片段

D.引起疾病的突变基因内限制性酶切位点发生改变,或者是突变基因与一个发生改变的酶切位点紧密连锁

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第6题

移码突变产生的原因是()

A.点突变

B.替换

C.碱基的缺失

D.颠换

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第7题

镰刀形红细胞贫血病是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列哪种突变造成的:

A.交换

B.插入

C.缺失

D.染色体不分离

E.点突变

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第8题

基因测序判读的关键点为:()

A.突变类型及所致氨基酸改变

B.突变碱基的等位基因频率

C.变异点功能保守性预测

D.以上均是

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第9题

下列可引起读码框移位突变的是()

A.点突变

B.转换

C.颠换

D.插入2个核苷酸

E.缺失密码子

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第10题

大肠癌根治标本免疫组织化学染色显示MLH1表达缺失,可以进一步进行的检测和检查是()。

A.BRAF-V600E突变检测

B.MLH1基因启动子区甲基化检测

C.MLH1基因胚系突变检测

D.肿瘤家族史

E.微卫星不稳定性检测

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