题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
甲型血友病的基因缺陷是（）
A.凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入
B.凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入
C.PAH的严重缺乏
D.CK的水平升高
E.凝血因子X基因片段缺失
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A.凝血因子Ⅷ片段缺失、点突变或插入
B.凝血因子Ⅸ片段缺失、点突变或插入
C.CK的水平升高
D.PAH的严重缺乏
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第2题
在哪种条件下可以用限制性片段长度多态性（）
A.限制性片段长度不变，但是电荷改变，限制性片段在电泳时位置发生改变
B.通过电泳可以检测到突变基因所表达的蛋白与正常基因所表达的蛋白明显不同
C.通过基因组测序检测到突变基因有插入或缺失的片段
D.引起疾病的突变基因内限制性酶切位点发生改变，或者是突变基因与一个发生改变的酶切位点紧密连锁
第3题
在哪种条件下可以用限制性片段长度多态性（）来检测某种遗传病:
A.限制性片段长度不变，但是电荷改变，限制性片段在电泳时位置发生改变
B.通过电泳可以检测到突变基因所表达的蛋白与正常基因所表达的蛋白明显不同
C.通过基因组测序检测到突变基因有插入或缺失的片段
D.引起疾病的突变基因内限制性酶切位点发生改变，或者是突变基因与一个发生改变的酶切位点紧密连锁。
第4题
Sanger／NGS基因测序常适用于检测以下哪类突变()。
Sanger／NGS基因测序常适用于检测以下哪类突变（)。
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A、点突变，indel
B、大片段缺失
C、点突变，缺失
D、缺失或重复
E、重复及杂合
第6题
突变的重演性是（)
A.同一突变可以在同一个体的不同基因上多次发生
B.同一突变可以在同种生物的不同个体上多次发生
C.同一基因能多次重复产生一种突变
D.显性基因突变为隐性基因或隐性基因突变为显性基因
第10题
MET通路异常型非小细胞肺癌（NSCLC) 包括（)。
A.A.MET基因扩增
B.B.MET蛋白过度表达
C.C.MET 14外显子跳跃突变
D.D.MET14外显子插入突变
E.E.1II期不可切EGFRm NSCLC
F.F.EGFRm NSCLC新辅助
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