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[单选题]

关于PFIC-6,描述错误的是()

A.致病基因MYO5B位于18号染色体

B.毛细胆管膜BSEP表达异常

C.肝-肠联合移植效果好

D.肝移植后可出现顽固性腹泻

E.以上都不对

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第1题

关于PFIC-2,正确的是()

A.致病基因ABCB4位于2号染色体

B.BSEP蛋白缺陷造成细胞膜磷脂酰丝氨酸转运异常

C.高GGT型胆汁淤积

D.多有肝外表现

E.发病早,可很快进展为急性肝衰竭

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第2题

关于PFIC-4,描述错误的是()

A.致病基因TJP2位于9号染色体

B.TJP2蛋白缺陷造成细胞膜紧密连接蛋白功能异常

C.低GGT型胆汁淤积

D.多有肝外表现

E.以上都不对

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第3题

关于PFIC-5,描述错误的是()

A.致病基因NR1H4位于12号染色体

B.FXR蛋白缺陷造成胆汁酸摄取、合成、排泌异常

C.低GGT型胆汁淤积

D.多无肝外表现

E.发病最早、最重,进展最快

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第4题

目前研究认为,引起干细胞移植后产生瘤变的染色体异常位于()

A.3号染色体

B.7号染色体

C.12号染色体

D.X染色体

E.18号染色体

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第5题

AD遗传中的致病基因是位于常染色体上的显性基因()
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第6题

男女发病几率不同的遗传病,其致病基因位于()

A.常染色体上

B.X染色体上

C.Y染色体上

D.性染色体上

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第7题

053基因位于人类第几号染色体上()

A.第1号

B.第5号

C.第17号

D.第18号

E.第19号

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第8题

HD致病基因位于4号染色体的短臂4q16.3位置的ITl5基因,该基因的上端编码区的_______三核苷酸有异常的扩增性重复。

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第9题

基因的检测方法,描述错误的是()

A.DNA分析的细胞来自尿液

B.生化检测用于诊断某种基因缺陷

C.染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常

D.DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病

E.染色体分析通常用来诊断胎儿的异常

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第10题

睾丸决定基因位于性染色体,其基因表达可生成睾丸()
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