题目内容
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[单选题]
关于PFIC-6,描述错误的是()
A.致病基因MYO5B位于18号染色体
B.毛细胆管膜BSEP表达异常
C.肝-肠联合移植效果好
D.肝移植后可出现顽固性腹泻
E.以上都不对
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A.致病基因MYO5B位于18号染色体
B.毛细胆管膜BSEP表达异常
C.肝-肠联合移植效果好
D.肝移植后可出现顽固性腹泻
E.以上都不对
第1题
A.致病基因ABCB4位于2号染色体
B.BSEP蛋白缺陷造成细胞膜磷脂酰丝氨酸转运异常
C.高GGT型胆汁淤积
D.多有肝外表现
E.发病早,可很快进展为急性肝衰竭
第3题
A.致病基因NR1H4位于12号染色体
B.FXR蛋白缺陷造成胆汁酸摄取、合成、排泌异常
C.低GGT型胆汁淤积
D.多无肝外表现
E.发病最早、最重,进展最快
第9题
A.DNA分析的细胞来自尿液
B.生化检测用于诊断某种基因缺陷
C.染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常
D.DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病
E.染色体分析通常用来诊断胎儿的异常
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