由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病是（）

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.唐氏综合征

D.短指症

E.血友病

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.白化病

D.地中海贫血

E.血红蛋白病

A.唐氏综合症

B.苯丙酮酸尿症

C.性染色体疾病

D.特纳氏综合征

A.唐氏综合征

B.肢端肥大症

C.猫叫综合征

D.18p缺失综合征

E.特纳综合征

A、PK缺乏症

B、G-6-PD缺陷

C、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

D、Von Gierke病

E、苯丙酮尿症

A.纤维瘤

B.脂肪瘤

C.白化病

D.神经纤维瘤

E.平滑肌瘤

A.Ⅰ型高脂血症又称为家族性高胆固醇血症

B.Ⅱa型高脂血症是由LDL受体缺陷引起的

C.Ⅱa型高脂血症是由于ApoCⅡ的遗传性缺陷引起的

D.Ⅱb型为隐形遗传性疾病，由于体内VLDL合成量过多导致

E.Ⅳ型电池图谱可见宽B带

A.爱德华氏综合征

B.开放性神经管缺陷

C.唐氏综合征

D.前脑无裂畸形

E.无脑畸形

A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构异常

B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病

C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病

D.地中海贫血是常染色体疾病

A、苯丙酮尿症

B、莱—尼二氏综合征

C、软骨发育不全

D、多指(趾)、并指畸形