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[单选题]

下列哪种疾病应进行染色体检查()

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.唐氏综合征

D.短指症

E.血友病

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第1题

下列哪种疾病应进行染色体检查()

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.白化病

D.地中海贫血

E.血红蛋白病

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第2题

由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病是()

A.血友病

B.唐氏综合征

C.白化病

D.家族性高胆固醇血症

E.苯丙酮尿症

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第3题

最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()

A.唐氏综合症

B.苯丙酮酸尿症

C.性染色体疾病

D.特纳氏综合征

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第4题

染色体异常的疾病是()

A.唐氏综合征

B.肢端肥大症

C.猫叫综合征

D.18p缺失综合征

E.特纳综合征

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第5题

下列遗传病中属于染色体病的是()。
下列遗传病中属于染色体病的是()。

A、白化病

B、21三体综合征

C、血友病

D、线粒体脑肌病

E、糖尿病

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第6题

第5号染色体短臂末端断裂缺失又称作()。
第5号染色体短臂末端断裂缺失又称作()。

A、唐氏综合征

B、Edward综合征

C、猫叫综合征

D、Patau综合征

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第7题

下列说法错误的是?()

A.唐筛是检查胎儿是否为唐氏症胎儿的一种检查方式

B.唐筛风险高的一定是唐宝宝

C.母亲为O型血会增加宝宝的溶血发病概率

D.唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病

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第8题

叶酸主要能预防下列哪种畸形()

A.唐氏综合征

B.小耳

C.多指

D.神经管缺陷

E.唇裂

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第9题

以下哪种疾病需要终身食用低蛋白食物()。
以下哪种疾病需要终身食用低蛋白食物()。

A、苯丙酮尿症

B、莱—尼二氏综合征

C、软骨发育不全

D、多指(趾)、并指畸形

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第10题

常见的染色体病不包括()。
常见的染色体病不包括()。

A、唐氏综合征

B、爱德华氏综合征

C、13-三体

D、猫叫综合征

E、克氏综合征

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第11题

用于唐氏综合征21-三体综合征诊断的检查是()

A.羊水染色体检查

B.羊水甲苯胺蓝定性试验

C.羊水总胆碱酯酶测定

D.羊水ALP测定

E.羊水LD测定

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