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[判断题]

目前新生儿疾病筛查开展最多的有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等()

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第1题

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括()

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.肾上腺皮质增生症

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

E.以上都是

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第2题

深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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第3题

新生儿疾病免费筛查的病种()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.苯丙酮尿症

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第4题

血红素异常的代表疾病是()。
血红素异常的代表疾病是()。

A、遗传性球形红细胞增多症

B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症

C、血卟啉病

D、地中海贫血

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第5题

新生儿疾病筛查中心的工作包括()。

A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室

B.检测、阳性病例确诊和治疗

C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况

D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育

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第6题

筛查率是指出生1个月及以内的新生儿复合筛查条件,并接受有效的新生儿疾病筛查的人数占同期活产总数的百分比()
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第7题

14天男婴,足月,出生体重4500g,出生3天经新生儿筛查发现血促甲状腺激素 (TSH)浓度60mU/L,少哭,大便干结。查体:黄疸明显,前囟2.5cm×2.5cm,甲状腺未触及肿大,P150次/分,心音低,脐疝。静脉血游离甲状腺素(FT4)低于正常,TSH 100mU/L。考虑诊断是()

A.婴儿肝炎综合征

B.先天性原发性甲状腺功能低下

C.高TSH血症

D.甲状腺激素合成酶缺乏

E.中枢性甲状腺功能低下

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第8题

下列哪项疾病可导致血CO水平下降()

A.戊二酸血症I型

B.甲基丙二酸血症

C.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

D.苯丙酮尿症

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第9题

先天性甲状腺功能减低症,在新生儿筛查时测定的是()

A.TRH

B.T3,4T

C.游离T3,游离T4

D.TSH

E.游离T3,游离T4,TSH

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第10题

变性珠蛋白小体生成试验主要用于哪一疾病的诊断()

A.β-地中海贫血

B.不稳定血红蛋白尿

C.阵发性睡眠性血红蛋白尿

D.阵发性冷性血红蛋白尿

E.葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

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