题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

Turner综合征染色体畸形最常见的是()

A.嵌合型

B.X染色体结构畸变

C.伴Y染色体核型

D.单体型

E.以上均错误

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第1题

5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()

A.染色体易位

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体重叠

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第2题

多种染色体疾病可伴发身材矮小,其中最常见的是()。
多种染色体疾病可伴发身材矮小,其中最常见的是()。

A、Down综合征

B、Turner综合征

C、Williams综合征

D、Angelman综合征

E、Rett综合征

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第3题

结构畸变染色体的核型简式描述包括 :1染色体总数,2性染色体组成,3畸变类型符号,4括号内写明受累染色体序号,5括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。()
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第4题

NT增厚的非染色体异常最常见的原因是()

A.唇腭裂

B.心脏结构畸形

C.膈疝

D.骨骼发育

E.Noonan综合征

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第5题

若某个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为()

A.常染色体结构异常的嵌合体

B.常染色体数目异常的嵌合体

C.性染色体结构异常的嵌合体

D.性染色体数目异常的嵌合体

E.常染色体三体综合征

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第6题

Marfan‘s综合征的遗传方式是()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.伴性隐性遗传

D.多基因遗传

E.以上均不对

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第7题

小儿染色体疾病中最常见的是下列哪一种()

A.18-三体综合征

B.5p-综合征

C.21-三体综合征

D.Turner综合征

E.Klinefelter综合征

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第8题

染色体结构畸变的基础是()

A.姐妹染色单体交换

B.染色体丢失

C.染色体断裂

D.染色体不分离

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第9题

Turner综合征身材矮小原因是()

A.X染色体全部或部分缺失

B.SHOX基因的缺失

C.骨骼畸形:膝外翻、髋关节脱位、脊柱侧弯等

D.合并生长激素缺乏或甲状腺功能异常

E.以上均正确

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第10题

确诊Turner综合征的检査方法是()

A.性激素水平测定

B.盆腔B超

C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

D.生长激素激发试验

E.外周血染色体核型分析

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