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[主观题]

下面哪项描述不正确,21羟化酶缺乏症是指()。

下面哪项描述不正确,21羟化酶缺乏症是指()。

A、一种常染色体隐性遗传疾病

B、是由于合成肾上腺皮质激素的21羟化酶缺乏导致

C、属于罕见病

D、可导致患儿肾上腺皮质增生

E、家族中往往有同类疾病史

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第1题

21羟化酶缺乏症的主要发病机制哪项不正确()。
21羟化酶缺乏症的主要发病机制哪项不正确()。

A、21羟化酶合成减少导致醛固酮、皮质醇及性激素合成减少

B、21羟化酶合成减少导致醛固酮合成减少,皮质醇和性激素合成增多

C、21羟化酶合成减少导致醛固酮合成减少,皮质醇和性激素合成增多

D、21羟化酶合成减少导致醛固酮、皮质醇合成减少、性激素合成增多

E、以上均不正确

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第2题

外耳道多毛症是一种遗传疾病。父亲是患者时,儿子全部患者,女儿全部正常。该疾病病的致病基因是()

A.X染色体上的显性基因

B.常染色体上的显性基因

C.Y染色体上的隐性基因

D.X染色体上的隐性基因

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第3题

遗传性Ⅺ因子缺乏症()

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.常染色体不全显性遗传

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第4题

遗传性Ⅺ因子缺乏症()

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.常染色体不全显性遗传

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第5题

遗传性FⅪ缺乏症是()

A.X连锁隐性遗传性疾病

B.常染色体隐性遗传性疾病

C.X连锁显性遗传性疾病

D.获得性、复合性出血性疾病

E.常染色体遗传性出血性疾病,多数显性遗传

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第6题

苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的代谢性疾病是由于缺乏()
苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的代谢性疾病是由于缺乏()

A、苯丙氨酸氧化酶

B、苯丙氨酸羧化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、苯丙氨酸还原酶

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第7题

21羟化酶缺乏症的主要实验室检查结果哪项不正确()。
21羟化酶缺乏症的主要实验室检查结果哪项不正确()。

A、电解质紊乱:低钠血症及高钾血症

B、高AG代谢性酸中毒

C、17-OHP增高

D、肾素活性增高

E、空腹低血糖

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第8题

以下对结节硬化症的认识,错误的是()。
以下对结节硬化症的认识,错误的是()。

A、成人多于儿童

B、是一种常染色体隐性遗传疾病

C、基因定位于9q34或16p13.3

D、女性多于男性

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第9题

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,俗称蚕豆病,是由于编码.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD基因突变导致,该病呈( )。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,俗称蚕豆病,是由于编码.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD基因突变导致,该病呈()。

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X-连锁

D.Y-连锁

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第10题

DiGeorge综合征的病因是由于()

A.第三、第四咽囊发育异常

B.染色体畸变

C.常染色体隐性遗传病

D.常染色体显性遗传病

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