小儿染色体病中最常见的为（）

A.脊柱裂

B.血友病

C.猫叫综合征

D.脆性X染色体综合征

E.21-三体综合征

唐氏综合征就是:()A、13－三体综合征B、18－三体综合征C、21－三体综合征D、5P－综合征

唐氏综合征就是:()

A、13-三体综合征

B、18-三体综合征

C、21-三体综合征

D、5P-综合征

A．47，XY（XX），+21

B．46，XY（XX）/47，XY（XX），+21

C．46，XY（XX），-14，+t（14q21q）

D．46，XY（XX），-21，+t（21q21q）

E．46，XY（XX），-21，+t（21q22q）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

A.标准型

B.G／G易位型

C.D／G易位型

D.嵌合性

E.13-3体型

A.筛查的最佳时期是妊娠14〜20周

B.目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检査

C.可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断

D.可检测出人群中约80%的患儿

E.该检査只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围

A.肾脏

B.心脏

C.消化道

D.呼吸道

E.生殖器

A.本征不属于常染色体畸变

B.小儿染色体病中最常见的一种

C.母亲年龄越大本病的发病率越高

D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E.活婴中发生率约1/600～1000

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析