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[主观题]

21-三体综合征标准型核型(),21-三体综合征D/G易位型核型(),21-三体综合征G/G易位型核型(),21-三体综合征嵌合型核型()

A.47,XY(XX),+21

B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)

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第1题

21-三体综合征最常见的染色体分型是()

A.标准型

B.G/G易位型

C.D/G易位型

D.嵌合性

E.13-3体型

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第2题

21三体综合征在遗传病的类别为()

A.线粒体病

B.染色体疾病

C.基因组印记病

D.多基因遗传病

E.单基因遗传病

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第3题

易位型21-三体综合征最常见的核型是()

A.46,XY,-13,+t(13q21q)

B.46,XY,-2l,+t(2lq21q)

C.46,XY,-22,+t(21q22q)

D.46,XY,-14,+t(14q2lq)

E.46,XY,-15,+t(15q21q)

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第4题

多指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于()①单基因遗传病②多基因遗传病③显性基因控制的遗传病④隐性基因控制的遗传病⑤常染色体病⑥性染色体病

A.①③、⑤、②④

B.①④、⑥、①③

C.①③、⑤、①④

D.①③、⑥、②④

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第5题

正常的男、女体细胞的所有染色体可以分别表示为44+XY、44+XX,则21三体综合征患者的体细胞的所有染色体可以表示为()

A.44+XXX

B.44+XXY

C.45+XY

D.45+XX

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第6题

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第7题

21-三体综合征的遗传咨询描述应除外()

A.孕母年龄越大,发病风险越高

B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断

C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状

D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者

E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高

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第8题

男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

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第9题

21三体综合症是:()

A.单基因病

B.多基因病

C.伴性遗传病

D.染色体病

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第10题

13三体综合征

唐氏综合征就是:()A、13-三体综合征B、18-三体综合征C、21-三体综合征D、5P-综合征

唐氏综合征就是:()

A、13-三体综合征

B、18-三体综合征

C、21-三体综合征

D、5P-综合征

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