题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
男,2岁,70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大,腹胀,便秘,有脐疝？最有明确诊断价值的是（）
A.TSH T4
B.结肠镜检
C.甲状腺
D.尿三氯化铁
E.染色体
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A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病
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第2题
男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。最佳的治疗方案是（）
A.给予多种维生素
B.给予碘制剂
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.终身服用甲状腺素
E.供给充足蛋白质
第3题
患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
A.巨结肠
B.唐氏综合征
C.黏多糖病
D.地方性甲状腺功能减低症
E.散发性甲状腺功能减低症
第4题
男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良
第5题
患者1岁，因生长缓慢，智力低下，便秘，食量少，来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。此患儿最可能的诊断是（）
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.甲状腺功能减低症
D.脑发育不良
E.粘多糖病
第6题
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第8题
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）
A.佝偻病
B.苯丙酮尿症
C.营养不良
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减退症
第9题
患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。治疗本病的药物是（）
A.甲状腺片
B.胰岛素
C.碘油
D.碘化钾
E.人生长激素
第10题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
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