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[单选题]
患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
A.巨结肠
B.唐氏综合征
C.黏多糖病
D.地方性甲状腺功能减低症
E.散发性甲状腺功能减低症
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A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病
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第3题
男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。最佳的治疗方案是（）
A.给予多种维生素
B.给予碘制剂
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.终身服用甲状腺素
E.供给充足蛋白质
第4题
患者1岁，因生长缓慢，智力低下，便秘，食量少，来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。此患儿最可能的诊断是（）
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.甲状腺功能减低症
D.脑发育不良
E.粘多糖病
第5题
8个月，头犬，皮肤粗糙，面色苍黄，面部黏液水肿，前囟大，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外，声音嘶哑，腹部膨隆，脐疝，最可能的诊断（）
A.先天性甲低
B.先天性巨结肠
C.21-三体综合征
D.败血症
E.佝偻病
第6题
男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良
第7题
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第8题
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.粘多糖病
第9题
患儿5岁，精神、运动发育明显迟滞，只会说简单话，头小颈短，两眼内眦距离宽，眼外眦上翘，鼻梁低平，唇厚舌大，经常伸舌，流涎不止，临床诊断为唐氏综合征。下列哪项最具有诊断意义（）
A.智能低下
B.运动发育迟缓
C.皮纹改变
D.特殊面容
E.染色体核型分析示：47，XX(XY)+ 2l
第10题
患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。最可能的诊断考虑为（）
A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症
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