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第1题
患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助()
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
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第2题
4岁男性患儿,2岁出现多饮、多尿症状。身高93cm,体重11kg,出汗少,皮肤干燥,夜间经常尿床,智力正常,晨尿尿比重1.002。患儿有时诉视物不清,应选择下列哪项检查()
A.视力测定
B.眼底检查
C.头颅CT
D.视野检查
E.脑脊液
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第3题
苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符()
A.皮肤白皙且多湿疹
B.尿有鼠臭味
C.头发呈黄褐色
D.可伴有惊厥
E.常有贯通掌、智力低下
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第4题
男,l岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
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第5题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
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第6题
苯丙酮尿症患儿最突出的特点是()
A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
E.毛发呈黄褐色
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第7题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
A.染色体核型分析
B.血清T3、T3检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
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第8题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
A.癫癎发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫癎样放电消失
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第9题
2岁男孩。出生时发育正常,母乳喂养,4个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿最可能的诊断是()。
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
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