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[单选题]

患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味,体检:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿应首选哪项检查?()

A.智力测定

B.头颅CT

C.脑地形图

D.骨龄

E.尿三氯化铁试验

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第1题

患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助()

A.头颅CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿三氯化铁试验

E.血液T3、T4测定

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第2题

4岁男性患儿,2岁出现多饮、多尿症状。身高93cm,体重11kg,出汗少,皮肤干燥,夜间经常尿床,智力正常,晨尿尿比重1.002。患儿有时诉视物不清,应选择下列哪项检查()

A.视力测定

B.眼底检查

C.头颅CT

D.视野检查

E.脑脊液

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第3题

苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符()

A.皮肤白皙且多湿疹

B.尿有鼠臭味

C.头发呈黄褐色

D.可伴有惊厥

E.常有贯通掌、智力低下

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第4题

男,l岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

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第5题

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羧化酶

C.羟基丙酮酸氧化酶

D.尿黑酸酶

E.谷氨酸脱羧酶

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第6题

苯丙酮尿症患儿最突出的特点是()

A.抽搐发作

B.尿有特殊霉臭味

C.智力低下

D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

E.毛发呈黄褐色

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第7题

5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()

A.染色体核型分析

B.血清T3、T3检测

C.智力测定

D.超声心动图检查

E.头颅CT

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第8题

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()

A.癫癎发作控制

B.生长发育改善

C.脑损害恢复

D.皮肤毛发色泽恢复

E.脑电图癫癎样放电消失

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第9题

2岁男孩。出生时发育正常,母乳喂养,4个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿最可能的诊断是()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

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