典型的苯丙酮尿症(PKU)的临床表现是()
A.智力低下
B.发育基本正常
C.O形腿
D.尿液、汗液有烂苹果味
E.四肢短、肌张力降低
A.智力低下
B.发育基本正常
C.O形腿
D.尿液、汗液有烂苹果味
E.四肢短、肌张力降低
第3题
A.苯丙酮尿症是常染色体显示遗传病
B.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
C.PKU临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅谈,鼠尿臭味
D.我国PKU的患病率约为1:10000
第4题
A.苯丙酮尿症(PKU)是常染色体显性遗传病
B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
C.PKU是氨基代谢障碍中较常见的一种
D.PKU临床表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、属尿臭味
E.我国PKU的患病率约为1:10000
第5题
A.苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常染色体显性遗传病
B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
D.PKU临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,鼠尿臭味
E.我国PKU的患病率约为1:10000
第9题
A.PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害
B.如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害
C.半岁开始治疗,智力部分受损
D.通过饮食控制智力低下可以逆转
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