【多选题】苯丙酮尿症的分类是（）

A、氨基酸代谢异常

B、有机酸代谢异常

C、脂肪酸代谢异常

D、尿酸代谢异常

E、嘌呤代谢异常

A、烂苹果昧

B、鼠尿臭味

C、粪臭味

D、氨臭昧

E、腐臭味

A、苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变

B、属常染色体隐性遗传病

C、皮肤毛发颜色变浅，鼠尿味为主要特征

D、及时治疗后神经系统的损害可逆

E、是目前少数可治疗的遗传代谢性疾病

A、常染色体隐性遗传病

B、半数亲代为平衡易位携带者

C、患儿的父母是疾病的携带者

D、子代发病的概率25％

E、目前有100多种苯丙氨酸羟化酶基因突变类型

A、二氢生物喋呤还原酶

B、对-羟苯丙酮酸氧化酶

C、酪氨酸酶

D、尿黑酸氧化酶

E、苯丙氨酸羟化酶

A. 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

B. B.酪氨酸产生减少

C. C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

D. D.黑色素合成不足

E. E.尿中苯乙酸排出增多

A. 新生儿尿筛查

B. 尿三氯化铁试验

C. 血苯丙氨酸浓度测定

D. 尿蝶呤谱分析

E. 染色体核型分析

A. 常染色体显性遗传

B. B.性连锁隐性遗传

C. C.常染色体隐性遗传

D. D.性连锁显性遗传

E. E.多基因遗传

A、由于苯丙氨酸羟化酶缺陷所致

B、血中酪氨酸量增高

C、尿中有尿黑酸

D、血中苯丙氨酸含量低

E、对羟苯丙酮酸随尿排出

A. 血17-羟孕酮

B. 血促甲状腺素

C. 尿三氯化铁

D. 血T3、T4

E. 血苯丙氨酸