苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）

A．新生儿PKU检查

B． 父母血中苯丙氨酸浓度

C． 尿三氯化铁实验

D． 血苯丙氨酸测定

E． 血酪氨酸浓度测定

A．尿三氯化铁试验

B． 父母血中苯丙氨酸浓度

C． 新生儿PKU筛查

D． 血苯丙氨酸测定

E． 血酪氨酸浓度测定

A．苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病?

B．PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病?

C．PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种?

D．PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味?

E．我国PKU的患病率约为1:10000

A.是氨基酸代谢异常中常见的疾病

B.呈常染色体隐性遗传

C.只能出生后诊断的单基因遗传病

D.临床表现主要是智力低下、毛发黄

E.属于可治性遗传病

A．群体发病率为1：10000

B．无法在产前诊断的疾病

C．PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断

D．早诊断早治疗是本病的预后关键

E．未经治疗的患儿表现为进行性智力低下

A．PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害

B．如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害

C．半岁开始治疗，智力部分受损

D．通过饮食控制智力低下可以逆转

A．唐氏综合症（先天愚型）、酒精中毒

B．亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症

C．唐氏综合症（先天愚型）、风疹

D．性染色体畸变、智力低下