简述遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的试验诊断步骤。

患儿男，8岁。自幼外伤后有大片瘀斑，查体见皮肤上有大的瘀斑，肝脾不大。试验室检查结果如下：PT12.8S，KPTT89.5S，用硫酸钡吸附血浆能纠正，而正常人血清不纠正。此患者可诊断为A、血友病甲

B、血友病乙

C、血管性血友病

D、遗传性因子Ⅻ缺乏症

E、遗传性因子ⅫI缺乏症

该病的病因是A、凝血因子Ⅷ基因缺陷

B、凝血因子Ⅸ基因缺陷

C、vWF基因缺陷

D、维生素K缺乏

E、ⅫIa的活性减低

该病分为三型，其Ⅰ型的遗传方式为A、常染色体隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、性连锁隐性遗传

D、性连锁显性遗传

E、常染色体部位完全显性遗传

对于该病的描述正确的是A、以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主

B、性连锁隐性遗传

C、患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血

D、Ⅷ：C活性增加

E、以上都不对

患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。该患儿的诊断考虑的疾病是A、维生素K缺乏症

B、血友病甲

C、血友病乙

D、血管性血友病

E、遗传性纤维蛋白原缺乏症

F、因子Ⅺ缺乏症

血友病筛选试验包括A、PT

B、APTT

C、TT

D、BT

E、FDP

F、D-二聚体

血友病筛选试验的结果应是A、PT和APTT延长

B、PT延长和APTT正常

C、PT、BT、TT正常和APTT延长

D、BT和APTT延长

E、BT延长和APTT正常

F、BT和PT延长

APTT延长，PT正常可得出的结论是A、凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷

B、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷

C、凝血因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷

D、凝血因子Ⅷ、Ⅺ、TF缺陷

E、凝血因子PK、Ⅴ、HMWK缺陷

F、凝血因子PK、Ⅶ缺陷

初步诊断依据是A、患儿为男性

B、外伤后额部血肿

C、内源性凝血指标APTT延长

D、外源性凝血系统指标PT正常

E、血小板计数和功能正常

F、患儿母亲家族中有类似疾病史

为明确诊断还需要做的检查有A、因子Ⅷ：C活性测定

B、因子Ⅸ：C活性测定

C、因子Ⅺ：C活性测定

D、STGT或TGT及其纠正试验

E、骨髓细胞学检查

F、因子Ⅷ：Ag测定

血友病甲属于A、因子Ⅷ基因缺陷

B、常染色体隐性遗传

C、常染色体显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、血管性血友病的一种

F、男性Y染色体缺陷

患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现该患儿的诊断考虑的疾病是A、维生素K缺乏症

B、血友病甲

C、血友病乙

D、血管性血友病

E、遗传性纤维蛋白原缺乏症

F、因子Ⅺ缺乏症

G、原发性血小板功能障碍

血友病筛选试验包括A、PT

B、APTT

C、TT

D、BT

E、FDP

F、D-二聚体

血友病筛选试验的结果应是A、PT和APTT延长

B、PT延长和APTT正常

C、PT、BT、TT正常和APTT延长

D、BT和APTT延长

E、BT延长和APTT正常

F、BT和PT延长

APTT延长，PT正常可得出的结论是A、凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷

B、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷

C、凝血因子Ⅸ、Ⅺ、V、Ⅱ、Ⅰ缺陷

D、凝血因子Ⅷ、Ⅺ、TF缺陷

E、凝血因子PK、Ⅴ、HMWK缺陷

F、凝血因子PK、Ⅶ缺陷

初步诊断依据是A、患儿为男性

B、外伤后额部血肿

C、内源性凝血指标APTT延长

D、外源性凝血系统指标PT正常

E、血小板计数和功能正常

F、患儿母亲家族中有类似疾病史

G、肝脾未触及

为明确诊断还需要做的检查有A、因子Ⅷ：C活性测定

B、因子Ⅸ：C活性测定

C、因子Ⅺ：C活性测定

D、STGT或TGT及其纠正试验

E、骨髓细胞学检查

F、因子Ⅷ：Ag测定

G、因子Ⅸ：Ag测定

H、vWF：Ag测定

I、造血祖细胞培养

血友病甲属于A、因子Ⅷ基因缺陷

B、常染色体隐性遗传

C、常染色体显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、血管性血友病的一种

F、男性Y染色体缺陷

(案例题干)患儿男,3岁。8小时前额部不慎碰伤,出现血肿,约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史,其舅舅经常出现血肿情况。体检:发育正常,轻度贫血貌,皮肤无出血点,心肺(-),腹软,肝脾未及,余无异常发现。该患儿的诊断考虑的疾病是A.维生素K缺乏症

B.血友病甲

C.血友病乙

D.血管性血友病

E.遗传性纤维蛋白原缺乏症

F.因子Ⅺ缺乏症

G.原发性血小板功能障碍

血友病筛选试验包括A.PT

B.APTT

C.TT

D.BT

E.FDP

F.D-二聚体

血友病筛选试验的结果应是A.PT和APTT延长

B.PT延长和APTT正常

C.PT、BT、TT正常和APTT延长

D.BT和APTT延长

E.BT延长和APTT正常

F.BT和PT延长

血友病甲属于A.因子Ⅷ基因缺陷

B.常染色体隐性遗传

C.常染色体显性遗传

D.性联隐性遗传

E.血管性血友病的一种

F.男性Y染色体缺陷

APTT延长,PT正常可得出的结论是A.凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷

B.凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷

C.凝血因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷

D.凝血因子Ⅷ、Ⅺ、TF缺陷

E.凝血因子PK、Ⅴ、HMWK缺陷

F.凝血因子PK、Ⅶ缺陷

为明确诊断还需要做的检查有A.因子Ⅷ:C活性测定

B.因子Ⅸ:C活性测定

C.因子Ⅺ:C活性测定

D.STGT或TGT及其纠正试验

E.骨髓细胞学检查

F.因子Ⅷ:Ag测定

G.因子Ⅸ:Ag测定

H.vWF:Ag测定

I.造血祖细胞培养

初步诊断依据是A.患儿为男性

B.外伤后额部血肿

C.内源性凝血指标APTT延长

D.外源性凝血系统指标PT正常

E.血小板计数和功能正常

F.患儿母亲家族中有类似疾病史

G.肝脾未触及

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

(案例题干)患儿男,9岁。学生,12小时前不慎跌伤,右膝关节肿胀疼痛12小时入院。曾在当地按外伤给予止痛、消炎及外贴伤湿药膏无效。自幼年起经常出现损伤后皮肤血肿或关节肿胀,经输血、止血后可缓解。患者母亲家族中有类似患者。体检:发育正常,轻度贫血貌,皮肤无出血点,心肺(－),腹软,肝脾未及,右膝关节肿胀,活动受限,余无异常发现。该患儿的诊断考虑为A.维生素K缺乏症

B.血友病甲

C.血友病乙

D.因子Ⅺ缺乏症

E.血管性血友病

F.遗传性纤维蛋白原缺乏症

G.原发性血小板功能障碍

血友病筛选试验的结果应是A.PT和APTT延长

B.PT延长和APTT正常

C.PT正常和APTT延长

D.BT和APTT延长

E.BT延长和APTT正常

F.BT和PT延长

诊断依据是【提示:患儿APTT延长,PT正常,血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。】A.患儿为少年男性

B.外伤后膝关节血肿,既往有类似病史

C.经输血后可缓解

D.患儿父母家族中有类似疾病史

E.内源性凝血指栎APTT延长

F.外源性凝血系统指标PT正常

G.血小板计数和功能正常

为明确诊断还需要做的检查有A.因子Ⅶ:C活性测定

B.因子Ⅸ:C活性测定

C.因子Ⅺ:C活性测定

D.STGT或TGT及其纠正试验

E.骨髓细胞学检查

F.因子Ⅶ:Ag测定

G.因子Ⅸ:Ag测定

H.vWF:Ag测定

I.造血祖细胞培养

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

女性，30岁。正常第一胎顺利自然分娩后，阴道出血持续不止。化验血小板数正常，APTT 54秒(正常对照36秒)，阿司匹林耐量试验延长3分钟，血小板对瑞斯托霉素无聚集反应。最可能的诊断是

A、血友病A

B、血友病B

C、遗传性Ⅺ因子缺乏症

D、血管性血友病

E、血小板无力症

男性，17岁。不慎摔倒后右膝关节血肿就诊，其兄患血友病B，入院经检查确诊为血友病B。下列能确定血友病B诊断的纠正试验是A、正常新鲜血浆能纠正

B、正常新鲜血浆不能纠正

C、正常血清能纠正，正常新鲜血浆能纠正

D、正常血清能纠正，正常硫酸钡吸附血浆不能纠正

E、正常血清不能纠正，正常硫酸钡吸附血浆能纠正

对于血友病B的治疗，下列错误的是A、输新鲜全血

B、输新鲜血浆

C、输新鲜冰冻血浆

D、输冷沉淀物

E、输凝血酶原复合物

关于血友病B，下列提法正确的是A、Ⅸ因子基因位于X染色体

B、常染色体隐性遗传

C、女性常可发病

D、补充Ⅸ因子需每日2次

E、禁用糖皮质激素

本例下列检查均有异常，除了A、CT

B、TT

C、APTT

D、PCT

E、TGT

若此病人为遗传性Ⅺ因子缺乏症，下列正确的是A、常染色体显性遗传

B、女性传递，男性患病

C、血小板功能异常

D、正常血清能纠正

E、正常硫酸钡吸附血浆不能纠正

男性，25岁，碰伤后左髋关节血肿形成约1个月未见消退。患者自幼常常牙龈出血和鼻出血，其兄有类似病史。实验室检查：RBC 5.5×1012/L，HGB 115g/L，WBC 8.5×109/L，PLT 220×109/L，BT 6分钟，CT(试管法)32分钟，PT 15秒(对照13秒)，APTT 85秒(对照35秒)。本例最可能的诊断是

A.遗传性纤维蛋白原缺陷症

B.血友病

C.血小板功能异常性疾病

D.维生素K依赖因子缺乏症

E.血管性血友病

为明确诊断，尚需做哪项试验A、纤维蛋白原定量测定

B、凝血因子活性测定

C、血小板功能试验

D、阿司匹林耐量试验

E、凝血酶时间

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

男性，25岁，碰伤后左髋关节血肿形成约1个月未见消退。患者自幼常常牙龈出血和鼻出血，其兄有类似病史。实验室检查：RBC 5.5×1012/L，HGB 115g/L，WBC 8.5×109/L，PLT 220×109/L，BT 6分钟，CT(试管法)32分钟，PT 15秒(对照13秒)，APTT 85秒(对照35秒)。本例最可能的诊断是

A.遗传性纤维蛋白原缺陷症

B.血友病

C.血小板功能异常性疾病

D.维生素K依赖因子缺乏症

E.血管性血友病

为明确诊断，尚需做哪项试验A、纤维蛋白原定量测定

B、凝血因子活性测定

C、血小板功能试验

D、阿司匹林耐量试验

E、凝血酶时间

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

女性，12岁，从5岁开始患有鼻出血、牙龈出血。此次月经初潮量多，左膝关节肿痛。实验室检查：出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性，APTT比正常对照延长13s，vWF：Ag降低，患者最可能的诊断是

A．血管性血友病

B．血友病A

C．因子Ⅺ缺乏症

D．过敏性紫癜

E．遗传性毛细血管扩张症