唐氏综合征最常见的表现是()
A.贫血
B.智力低下
C.色盲
D.佝偻病
第4题
B、唐氏综合征
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、黏多糖病
F、婴儿痉挛症
[提示]患儿体质差,易发生感染,每次感染时查血常规、电解质正常,血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是( )A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T、T检查
D、尿氨基酸过筛
E、智力测定
F、脑电图
[提示]患儿尿氨基酸过筛检查正常,智力低于同龄儿,染色体检查46XY,-14,+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是( )A、免疫功能低下
B、性发育延迟
C、骨龄落后
D、先天性心脏病
E、先天性肾病
F、指纹改变
关于该疾病的特点,下列叙述错误的是( )A、免疫功能低下
B、白血病的发生率较低
C、性发育延迟
D、智能低下
E、喂养困难
F、行为障碍
第8题
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q2lq)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q2lq)
C.46,XY(或XX),–l5,+t(15q2lq)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q2lq)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
第9题
A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
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