题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊

为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、伴X隐性遗传

D、伴X显性遗传

E、伴Y隐性遗传

其发病机制主要是A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

B、缺乏脱支酶

C、缺乏分支酶

D、缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶

E、缺乏糖原合成酶

该病最有希望的治疗方法为A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平

B、高蛋白低糖饮食

C、加强呼吸肌锻炼

D、骨髓移植

E、GAA酶替代疗法

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更多“患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉…”相关的问题

第1题

以下哪些疾病可引起女性原发性闭经、性幼稚( )

A、17α-羟化酶缺乏症

B、21-羟化酶缺乏症

C、11β-羟化酶缺乏症

D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

E、Turner综合征

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第2题

男性，52岁，清晨因叫不醒被送来急诊，以前曾有多次清晨不易唤醒，胡言乱语及行为异常，进甜食后可缓

解。无糖尿病家族史。体检发现患者肥胖，呈昏迷状态，心肺腹(-)。以下最可能异常的是 ( )A、血BUN

B、血ALT

C、血糖

D、血氨

E、血钠

最有效的急救措施为 ( )A、静点谷氨酸钠

B、静推50%葡萄糖

C、静点支链氨基酸

D、利尿

E、静点10%葡萄糖

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第3题

患者女，25岁，因“月经稀发3年”来诊。3年前出现月经稀发，周期为2～3个月，有时需用孕激素撤退出血。经

量偏多，经期为7～9 d。近2年体重较前增加9.5 kg，为向心性肥胖。近半年监测基础体温，无双向改变。结婚2年，近一年未避孕，G0P0。LMP：2009-08-11，曾停经4个月，予黄体酮撤退出血。妇科检查：子宫、双附件未见异常。激素六项（2009-10-04）：雌二酮43 ng/ml（正常值24~114 ng/ml），孕酮0.06 ng/ml（正常值0.31~1.52 ng/ml），睾酮0.85 ng/ml（正常值0~0.75 ng/ml），PRL 13.20 ng/ml（正常值3.34~26.72 ng/ml），FSH 5.75 mU/ml（正常值3.85~8.78 mU/ml），LH 23.56 mU/ml（正常值2.12~10.89 mU/ml）。盆腔B超：未见异常。诊断应首先考虑A、卵泡膜细胞增殖症

B、卵巢男胚瘤

C、多囊卵巢综合征

D、无反应卵巢综合征

E、低Gn性性腺功能减退

最有助于明确诊断的检查是A、肾上腺B超

B、卵巢B超

C、胰岛素和C肽检测

D、皮质醇检查

E、小剂量地塞米松试验

以下基础治疗中错误的是A、心理治疗

B、调节饮食，控制体重

C、口服二甲双胍

D、口服避孕药

E、疏通输卵管

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第4题

患者男，19岁，未婚，大学生，因“发现乳腺发育3～4年”来诊。患者体态偏胖。实验室检查：血清PRL＞1000ng/m

l（正常值1.90～25.00ng/ml），睾酮1.23ng/ml（成年男性正常值3.50～8.60ng/ml）。鞍区MRI：19mm×12mm×15mm占位。目前最可能的诊断是A、垂体泌乳素微腺瘤

B、颅咽管瘤

C、甲状腺功能减退伴垂体病理性增生

D、垂体泌乳素大腺瘤

E、高泌乳素血症

首选治疗措施是A、经蝶窦微创手术治疗

B、γ刀立体定向外科治疗

C、内放射治疗

D、开颅手术切除肿瘤后放射治疗

E、多巴胺受体激动剂治疗

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第5题

患者，男，60岁。近2年逐渐出现畏寒、乏力、纳差、恶心、性欲减退。体检示：皮肤粘膜有色素沉着，BP80/60mm

Hg，HR54次/分，空腹血糖3.6mmol/L。垂体MRI未见占位性病变。该患者除考虑存在原发性肾上腺皮质功能减退外，还应进一步明确是否存在下列哪种情况 ( )A、垂体前叶功能减退

B、胰岛细胞瘤

C、自身免疫性甲状腺炎

D、垂体瘤

E、淡漠型甲亢

该患者的治疗应首先补充 ( )A、甲状腺素

B、糖皮质激素

C、性激素替代

D、补液扩容，升高血压

E、服用胃动力药，改善患者食欲

该患者的糖皮质激素替代治疗下列哪一项最合理 ( )A、补液，静脉补充大剂量糖皮质激素

B、口服氢化可的松或可的松，从小剂量开始调整，症状缓解后停用

C、需终身替代，从小剂量开始调整到最佳个体化补充量，此后终身剂量不变

D、需终身替代，从小剂量开始调整到最佳个体化补充量，应激时应适当增加替代量

E、口服可的松25mg，每日1次，睡前服用

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第6题

患者女性，30岁，头痛、头晕1个月，测血压持续在200／130mmHg(26．7／17．3kPa)，此时不宜选用哪些项检查

A、ACTH兴奋试验

B、酚妥拉明试验

C、组织胺试验

D、胰升糖素试验

E、冷加压试验

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第7题

醛固酮调节水盐代谢，能使

A、钾离子排出增多

B、铵离子排出增多

C、氢离子排出增多

D、钠离子排出增多

E、以上均不是

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第8题

转移性低钾血症的临床表现为

A、肠蠕动减弱

B、恶心、呕吐

C、肢体软瘫

D、呼吸困难

E、腱反射减弱

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第9题

美国，甲状腺学会(ATA)提出判断Graves眼病(GO)活动评分方法(CAS)包括( )

A、结膜充血、水肿

B、眼睑水肿、红斑

C、Stellwag征

D、泪阜肿胀

E、眼球运动时疼痛，自发性球后疼痛

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第10题

患者女，29岁，因“面变圆、变红，皮肤紫纹及月经紊乱7年，伴皮肤多毛，痤疮增多”来诊。患者有淤斑，体重

增加不明显，但肩背部脂肪堆积。查体：血压高。实验室检查：FBG 15 mmol/L；血F 27.10 μg/dl（8 AM），22.38 μg/dl（0 AM）；行过夜小剂量地塞米松抑制试验，服药后血F 19.97 μg/dl（8 AM）；24 h尿UFC 268.8 μg；血ACTH 591 pg/ml。对该患者诊断为皮质醇增多症并非重要条件的是A、有皮质醇增多症的典型临床表现

B、血F昼夜节律消失

C、过夜小剂量地塞米松抑制试验不被抑制

D、UFC升高

E、ACTH升高

判断皮质醇增多症是ACTH依赖性还是ACTH非依赖性，最重要的条件是A、皮质醇增多症的临床表现

B、小剂量地塞米松抑制试验

C、大剂量地塞米松抑制试验

D、血ACTH测定

E、CRH兴奋试验

岩下静脉插管取血测定ACTH是一个很好的试验，适用于A、所有的皮质醇增多症患者

B、所有的ACTH依赖性皮质醇增多症患者

C、所有的ACTH非依赖性患者

D、已明确为ACTH依赖性皮质醇增多症患者但肿瘤定位困难者

E、已明确为ACTH非依赖性皮质醇增多症患者但肿瘤定位困难者

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