下列哪项实验室检查对诊断最有意义A．血清铜蓝蛋白B．尿铜测定C．血铜测定D．肝功能检查E．同位素铜结

见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

最可能的诊断是

A．舞蹈病

B．病毒性肝炎

C．脱髓鞘脑病

D．肝豆状核变性

E．小脑共济失调

该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

A．胎膜绒毛细胞核型分析

B．羊水细胞性染色质检测

C．羊水细胞染色体分析

D．羊水细胞生化检测

E．羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

哪一项不常见

A．免疫功能低下

B．性发育延迟

C．骨龄落后

D．先天性心脏病

E．先天性肾病

确诊的检查为

A．骨骼X线检查

B．染色体检查

C．血清T3、T4检查

D．尿氨基酸过筛

E．智力测定

指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

最可能的诊断为

A．呆小病

B．先天愚型

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．黏多糖病

若已明确诊断，应给予何种治疗

A．甲状腺激素治疗

B．低苯丙氨酸饮食

C．生长素治疗

D．对症治疗

E．无需治疗

患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

为进行确诊，最需做的检查是

A．Guthrie细菌生长抑制试验

B．尿三氯化铁试验

C．血浆游离氨基酸分析

D．甲状腺功能测定

E．染色体检查

前囟隆起且有紧张感常见于

A.佝偻病

B.水肿

C.小头畸形

D.脱水

E.脑膜炎

前囟凹陷常见于

A.佝偻病

B.水肿

C.小头畸形

D.脱水

E.脑膜炎

前囟迟闭常见于

A.佝偻病

B.水肿

C.小头畸形

D.脱水

E.脑膜炎