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[主观题]

确诊的检查为A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定

确诊的检查为

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.尿氨基酸过筛

E.智力测定

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第1题

哪一项不常见

A.免疫功能低下

B.性发育延迟

C.骨龄落后

D.先天性心脏病

E.先天性肾病

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第2题

该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

A.胎膜绒毛细胞核型分析

B.羊水细胞性染色质检测

C.羊水细胞染色体分析

D.羊水细胞生化检测

E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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第3题

12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最可能的诊断是

A.舞蹈病

B.病毒性肝炎

C.脱髓鞘脑病

D.肝豆状核变性

E.小脑共济失调

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第4题

下列哪项实验室检查对诊断最有意义

A.血清铜蓝蛋白

B.尿铜测定

C.血铜测定

D.肝功能检查

E.同位素铜结合试验

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