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[主观题]

先天性性腺发育不全(Turner综合征)的核型主要有、45,X/46,XX、46,X,Xp—、46,X,Xq—、46,X,i(Xq)、46,X,i

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第1题

先天性卵巢发育不全(Turner)综合征患者的X染色质阴性,Y染色质阳性
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第2题

核型为45,X的可诊断为

A.先天性睾丸发育不全综合征

B.先天性卵巢发育不全综合征

C.唐氏综合征

D.猫叫综合征

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第3题

先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是47,XXY
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第4题

Turner综合征的性染色体组成为
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第5题

性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断

A.Turner综合征

B.21三体综合征

C.18三体综合征

D.苯丙酮尿症

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第6题

采用携带者筛查的方法可以降低哪种遗传病的发生率

A.Marfan综合征

B.Turner综合征

C.黑矇性痴呆

D.易位型21三体综合征

E.亨廷顿舞蹈症

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第7题

女,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,肌张力低下,右手通贯掌。该患儿最可能诊断是

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

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第8题

新生儿泪囊炎的主要原因:

A.泪囊部的原发感染

B.鼻泪管下段发育不全所致的泪囊继发感染

C.先天性泪小管闭锁

D.产道感染

E.先天性泪小点闭锁

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第9题

下列哪些是Turner综合征的核型

A.45,X

B.45,X/46,XX

C.46,X,i(Xq)或46,X,i(Xp)

D.XXp-或 XXq-或46,X,r(X)

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第10题

胰腺腺泡的特点是

A.纯浆液性腺泡,有泡心细胞

B.纯浆液性腺泡,无泡心细胞

C.混合性腺泡,无泡心细胞

D.混合性腺泡,有泡心细胞

E.纯黏液性腺泡,有泡心细胞

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第11题

釉质发育不全根据病因可以分为外源性釉质发育不全,
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