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[主观题]

确诊苯丙酮酸尿症的临床检测包括()。

确诊苯丙酮酸尿症的临床检测包括()。

A、血苯丙氨酸测定+经颅多普勒

B、血苯丙氨酸测定+头颅核磁共振检查

C、血苯乙酸测定+经颅多普勒

D、血乙酰乙酸测定+经颅多普勒

E、血乙酰乙酸测定+头颅核磁共振检查

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第1题

苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能正常转变为(),苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等,并从尿中排出的一种遗传代谢病。
苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能正常转变为(),苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等,并从尿中排出的一种遗传代谢病。

A、色氨酸

B、精氨酸

C、天门冬氨酸

D、酪氨酸

E、甘氨酸

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第2题

特殊病种苯丙酮尿症(PKU限0-14岁)门诊纳入标准,尿苯丙酮酸试验阳性,血苯丙氨酸测定大于()μmol/L。

A.400

B.500

C.600

D.800

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第3题

经典型苯丙酮尿症的确诊依据是()

A.新生儿尿筛查

B.尿三氯化铁试验

C.血苯丙氨酸浓度测定

D.尿蝶呤谱分析

E.染色体核型分析

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第4题

经典型PKU是指()。

A.血苯丙氨酸≥1200umol/L

B.血苯丙氨酸≥1000umol/L

C.血苯丙氢酸≥800umol/L

D.血苯丙氨酸≥2600umol/L

E.血苯丙氧酸≥360umol/L

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第5题

经典型PKU是指()。

A.血苯丙氨酸≥1200μmol/L

B.血苯丙氨酸≥1000μmol/L

C.血苯丙氨酸≥800μmol/L

D.血苯丙氨酸≥600μmol/L

E.血苯丙氨酸≥360μmol/L

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第6题

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是()

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

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第7题

临床检测肾小球滤过功能首选()

A.尿比重

B.血电解质

C.血尿素氮

D.血清肌酐测定

E.尿常规检查

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第8题

确诊嗜铬细胞瘤的实验室检查是()

A.葡萄糖耐量试验

B.血儿茶酚胺测定

C.尿儿茶酚胺测定

D.甲状腺激素水平测定

E.血皮质醇浓度测定

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第9题

患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊,首选的检查是()

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

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第10题

苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶()

A.苯丙氨酸羟化酶

B.尿黑酸氧化酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸转氨酶

E.对羟苯丙酮酸氧化酶

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