苯丙酮酸和酪氨酸代谢缺陷时可能导致（）

A.苯丙氨酸羟化酶

B.尿黑酸氧化酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸转氨酶

E.对羟苯丙酮酸氧化酶

A.转氨酸

B.对羟苯丙酮酸氧化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.尿黑酸氧化酶

E.酷氨酸酶

苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为（)，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病。

A、色氨酸

B、精氨酸

C、天门冬氨酸

D、酪氨酸

E、甘氨酸

A.唐氏综合症

B.苯丙酮酸尿症

C.性染色体疾病

D.特纳氏综合征

尿黑酸症是体内（)代谢异常引起的。

A、谷氨酸

B、酪氨酸

C、色氨酸

D、甘氨酸

E、精氨酸

作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（)。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.尿黑酸尿症

D.苯丙酮尿症

A.黑酸症

B.化病

C.丙酮尿症

D.血病

以下哪项不属于苯丙酮酸尿症的常见临床表现（)。

A、皮肤和眼虹膜色泽变深

B、婴儿智力发育落后

C、肌张力增高

D、先天性代谢病

E、行为异常

A.丙酮酸

B.草酰乙酸

C.乙酰乙酸

D.α-酮戊二酸

E.苯丙酮酸

A.新生儿或婴儿期起病

B.可有肝大、黄疸、凝血功能障碍、肝酶学指标异常

C.血串联质谱瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸、精氨酸等增高

D.尿气相质谱4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸增高

E.去乳糖、强化中链脂肪酸喂养