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[单选题]
对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是（）
A.ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17-酮类固醇
D.血17α-羟孕酮
E.PRA（肾素）
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A.ACTH(促肾上腺素)
B.UFC(尿游离皮质醇)
C.PRA(肾素)
D.17a-羟孕酮
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第3题
患儿，男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）
A.3-β类固醇脱氢酶
B.11-β﹣羟化酶
C.17羟化酶
D.18羟化酶
E.21羟化酶
第4题
有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是（）
A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B.11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
C.21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
D.17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
第5题
21羟化酶缺乏症新生儿筛查的方法正确的是()。
21羟化酶缺乏症新生儿筛查的方法正确的是（)。
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A、生后24小时采足跟血检测17-羟孕酮
B、生后48小时采足跟血检测17-羟孕酮
C、生后72小时采足跟血检测17-羟孕酮
D、17羟孕酮筛查阳性者可以诊断21羟化酶缺乏症
E、17羟孕酮筛查阴性者可以排除先天性肾上腺皮质增生症
第7题
肾上腺皮质功能紊乱的临床表现往往非特异，且单次测定皮质醇水平的临床诊断价值不高，应结合一定的特殊项目和功能试验进行系统的评价。下列实验室指标可以代表血浆游离皮质醇浓度的是（）
A.血浆皮质醇
B.唾液游离皮质醇
C.随机尿游离皮质醇
D.尿17-羟皮质类固醇
E.尿17-酮皮质类固醇
第8题
21羟化酶缺乏症的主要发病机制哪项不正确()。
21羟化酶缺乏症的主要发病机制哪项不正确（)。
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A、21羟化酶合成减少导致醛固酮、皮质醇及性激素合成减少
B、21羟化酶合成减少导致醛固酮合成减少，皮质醇和性激素合成增多
C、21羟化酶合成减少导致醛固酮合成减少，皮质醇和性激素合成增多
D、21羟化酶合成减少导致醛固酮、皮质醇合成减少、性激素合成增多
E、以上均不正确
第10题
患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B.11β-羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18-羟化酶缺陷
E.21-羟化酶缺陷
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