癫痫合并神经递质病,临床表现为()。
A.新生儿脑病伴惊厥
B.发育迟滞伴癫痫
C.面部畸形、发育迟滞、癫痫
D.神经退行性疾病伴癫痫
E.运动障碍伴癫痫
A.新生儿脑病伴惊厥
B.发育迟滞伴癫痫
C.面部畸形、发育迟滞、癫痫
D.神经退行性疾病伴癫痫
E.运动障碍伴癫痫
第3题
A、发病年龄小于6个月,可早到新生儿期
B、可有多种发作类型,发作难以控制
C、发作类型比较固定
D、有精神运动发育迟滞或孤独症样表现
E、包含多种明确名命名的癫痫综合征和未明确命名的非癫痫综合征
第4题
A.癫痫
B.脑性瘫痪
C.Reye综合征
D.线粒体脑肌病
E.小儿脑肿瘤
第5题
A、KCNT1脑病包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作、大田原综合征
B、KCNT1脑病导致的婴儿癫痫伴游走性局灶性发作发病早,可生后2周-2月即发病
C、奎尼丁做为KCNT1通道的部分拮抗剂,FDA已批准其用于KCNT1基因变异导致的癫痫
D、钠离子通道阻滞剂治疗效佳
第6题
A、发病年龄小,尤其伴有神经系统异常患者(脑瘫、精神运动发育迟滞)
B、存在明确的诱发因素
C、患有先天遗传代谢病(PUSturge-Weber综合征、结节性硬化)
D、首次发作为持续状态或成簇发作:失神癫痫、肌阵挛性癫痫、强直性癫痫和失张力性癫痫等发作频繁
E、临床及临床下癫痫活动的继续发展会干扰认知发育
第8题
A.A.CDKL5基因是早发癫痫性脑病2型的致病基因
B.B.在女性早发癫痫性脑病和婴儿痉挛中阳性率达80%以上
C.C.CDKL5脑病在出生数天至2个月即出现癫痫发作,以全身强直-阵挛发作为主要表现
D.D.CDKL5脑病在生后2~3个月开始出现早发癫痫性脑病,50%左右为婴儿痉挛
第9题
A、TBClD24脑病的发作形式以局灶性肌阵挛发作为主,易出现癫痫持续状态,镇静或睡眠可终止发作
B、TBClD24脑病头皮脑电图容易记录到与发作锁时的放电
C、小脑萎缩及小脑异常信号为TBClD24脑病的头颅MRI影像学特点,部分可伴大脑皮层萎缩
D、TBC1D24脑病包括婴儿早期癫痫性脑病16型、进行性肌阵挛癫痫等
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