题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

肝豆状核变性（）,苯丙酮尿症（）,21-三体综合征（）,先天性卵巢发育不全综合征（）,先天性睾丸发育不全综合征（）

A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21

B．血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）

C．染色体核型为：45，XO/46，XX

D．染色体核型为：48，XXXY

E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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第1题

同时伴有夜盲和色盲的综合征有（）

A.视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

B.先天性卵巢发育不全综合征

C.成人型家族性黑朦性综合征

D.以上全项

E.以上全不对

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第2题

同时伴有上睑下垂，睑裂狭小的综合征有（）

A.21三体综合征

B.先天性眼睑综合征

C.先天性眼睑四联征

D.霍纳综合征

E.以上均伴有

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第3题

治疗4～8岁的先天性髋关节脱位应采用（）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第4题

对特纳综合症描述不正确的是()

对特纳综合症描述不正确的是（)

A.特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病

B.又称先天性卵巢发育不全，性腺发育不全

C.占女性新生儿的1/5000

D.与母亲年龄无关

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第5题

下列关于特纳综合征描述不正确的是（)。

A.又称先天性卵巢发育不全综合征

B.是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失成结构异常引起的

C.临床以身材高大和卵重发背不全为主要特征的综合征

D.人类惟一能生存的单体综合征

E.表型是女性，其发病率为1/2000-1/2500活产女婴

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第6题

患儿发生反复化脓性感染，免疫球蛋白全部缺如，应怀疑为何种疾病（）

A.Bruton综合征

B.先天性胸腺发育不全

C.慢性皮肤黏膜念珠菌病

D.DiGeorge综合征

E.先天性核苷磷酸化酶缺乏症

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第7题

以下哪一项易并发前脑发育缺陷、先天性心脏病、脐疝和多囊肾()。

以下哪一项易并发前脑发育缺陷、先天性心脏病、脐疝和多囊肾（)。

A、21三体综合征

B、18三体综合征

C、13三体综合征

D、8三体综合征

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第8题

先天性嘌呤代谢缺陷导致的是()。

先天性嘌呤代谢缺陷导致的是（)。

A、苯丙酮尿症

B、莱—尼二氏综合征

C、软骨发育不全

D、多指(趾)、并指畸形

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第9题

染色体数目减少会引起()。

染色体数目减少会引起（)。

A、先天性卵巢发育不完全

B、Down综合征

C、Klinefelter综合征

D、猫叫综合征

E、胎儿酒精综合征

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第10题

先天性睾丸发育不全症的核型是（）

A.47,XXY

B.46,XY

C.48,XYY

D.47,XX

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