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[多选题]

脆性X综合征的临床表现有()

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴唱练、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

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第1题

脆性X染色体综合征的临床表现有()

A.智力低下伴眼距宽,鼻梁塌陷,通贯掌,距间距宽

B.智力低下,伴头皮,缺损,多指,严重唇裂及腭裂

C.智力低下,伴长脸,大耳朵,大下巴,大睾丸

D.智力正常,身材高大,肘外翻,乳腺发育差,乳间距宽

E.智力正常,身材矮小,大耳朵,大下巴,大睾丸

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第2题

以下症状不符合5p-综合征的临床表现的是()

A.严重智力低下

B.小头畸形

C.猫叫样哭声

D.摇椅样足

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第3题

阿斯伯格综合征的临床表现与特点是()

A.智力水平低下

B.思维障碍

C.不会见机行事,不懂人情世故

D.认知障碍

E.心境低落与其处境不相称

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第4题

哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的表现?()

A.智力明显低下

B.腹大,有脐疝

C.呼吸及脉率缓慢

D.皮肤粗糙,眼距宽,眼睑浮肿

E.身材矮小,但全身比例匀称

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第5题

唐氏综合征最具有诊断价值的检查是()

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容,通贯手

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第6题

地方性甲状腺功能减退症的临床表现可有:()

A.智能低下、聋哑、痉挛性瘫痪

B.特殊外貌、智力低下,恶心呕吐、腹痛腹泻

C.粘液水肿、智能低下、生长发育和性发育落后

D.特殊外貌、智力低下,气急、心脏扩大

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第7题

下列哪一项为唐氏综合征的主要特征?()

A.四肢短小

B.腹部膨隆

C.智力低下

D.体重低下

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第8题

先天愚型的临床表现应不包括下列哪项()

A.智力低下

B.体格发育正常

C.特殊面容

D.喂养困难

E.抵抗力低下

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第9题

导致精神发育迟滞的染色体异常不包括()

A.脆性X综合症

B.Down综合征

C.Klinefelter综合征

D.Turner综合征

E.克汀病

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第10题

属于动态突变的疾病有()

A.脆性X综合征

B.镰状细胞贫血

C.半乳糖血症

D.Huntington舞蹈症

E.β地中海贫血

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第11题

不属于21-三体综合征的临床表现是()

A.特殊面容

B.智能低下

C.生长发育迟缓

D.生理功能低下

E.皮纹特点和其他畸形

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