题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.脑发育不良
C.先天愚型
D.甲状腺功能减低症
E.佝偻病
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A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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第2题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
第3题
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定
B.骨龄测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.染色体核型分析
第4题
男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了_
A.经常伸舌
B.皮肤粗糙
C.表现呆滞
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
第5题
女，2岁半，以智力障碍、怕冷、少汗、便秘为主要症状就诊。体格检查：舌大，伸出口外，身高76cm，上部量明显大于下部量，心音低钝，心率72次／min，手足凉。此患儿还可出现的体征最可能是（）
A.发际低，耳位低，前额及颞部突出
B.眼距宽，皮肤粗糙，腹胀有脐疝
C.毛发呈棕色，皮肤白嫩，尿有霉臭味
D.眼距宽，双眼外侧上斜，小指短而向内弯
E.头小，呈剪刀腿，足尖着地
第6题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清T、T 检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
第7题
A.21－三体综合征；B.18－三体综合征；C.13－三体综合征；D.9－三体综合征；E.8－三体综合征具有以下特殊面
A.21-三体综合征；B.18-三体综合征；C.13-三体综合征；D.9-三体综合征；E.8-三体综合征具有以下特殊面容
(1)前额突出，斜视，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()。
(2)头小，唇腭裂，小眼球，眼距宽()。
(3)小脸，小下颌，低耳位，枕骨后突()。
(4)头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳()。
(5)眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()。
第8题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查：（）
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
第9题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）
A.X线胸片
B.颅脑MRI
C.基因检测
D.染色体检查
E.超声心动
第10题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）
A.妊娠7～11周
B.妊娠12～15周
C.妊娠16～20周
D.妊娠23～26周
E.妊娠27～30周
第11题
患儿，男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿确诊后治疗应选用（）
A.低苯丙氨酸饮食
B.甲状腺素
C.生长激素
D.低铜饮食
E.脑活素、脑复康
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