关于Noonan综合征，说法错误的是（)

A.发病率1/2000

B.50%的病人合并PTPN11基因突变

C.病人的特点是身材矮小，特殊面容，先天性心脏病

D.常染色体隐性遗传

(1)皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称()。

(2)皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短()。

(3)身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育()。

(4)身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼，肘外翻()。

(5)身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常()。

A.身材矮小

B.后发际低

C.乳头间距窄

D.肘外翻

E.色素痣多

A.PTPN11基因突变

B.NF1基因异常

C.RAS基因异常

D.CBL基因异常

A.肘外翻

B.肘内翻

C.屈肘障碍

D.伸肘障碍

E.肘固定

A.后发际高

B.盾形胸

C.乳头间距宽

D.肘外翻

E.多色素痣

A.方面：抑郁、焦虑、淡漠、睡眠紊乱，晚期智力减退，痴呆

B.神经方面：便秘、多汗、流涎

C.障碍：周期性肢动症、醒觉不全和无意识睡眠

D.障碍：失眠、梦魇、不宁腿综合征

E.障碍：周期性肢动症、醒觉不全和无意识睡眠

A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关

B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关

C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关

D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关

A.骨筋膜室综合征

B.前臂缺血性肌挛缩

C.肘内翻

D.肘外翻

A.超过15度为肘外翻

B.生理外翻角消失且向内构成角度为肘内翻

C.肘过伸超过10°为肘反张

D.肘关节后脱位呈靴形肘

E.肘内翻患者常出现尺神经炎