题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
苯丙酮尿症疾病特点不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
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A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.二氢生物蝶呤还原酶
D.酪氨酸酶
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第4题
1947年Jervis对受试者进行了苯丙氨酸负荷实验，发现正常人肝组织上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，但PKU病人的肝组织缺乏这种功能，从而揭示了PKU发病的生化基础是肝苯丙氨酸的代谢障碍。请问PKU患者缺乏的这种功能主要涉及以下哪种酶（）
A.苯丙氨酸转氨酶
B.苯丙氨酸脱羧酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸转氨酶
E.酪氨酸羟化酶
第7题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
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