题目内容
（请给出正确答案）
[主观题]
男婴，8个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院确诊。体检：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白晰，
尿具霉臭样气味。实验室检查方法中，对确诊无用的是
A．尿三氯化铁试验
B．血清苯丙氨酸浓度测定
C．Guthrie试验(细菌抑制法)
D．尿黏多糖试验
E．苯丙氨酸耐量试验
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第1题
男婴，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下，首先考虑的疾病可能性是
A．呆小病
B．先天愚型
C．苯丙酮尿症
D．黏多糖工型病
E．婴儿痉挛症
请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
第2题
女孩，5岁，门诊诊断为唐氏综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t (14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A．染色体重叠
B．染色体缺失
C．染色体倒位
D．染色体重复
E．染色体易位
请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
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