题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
天坛位于北京，始建于（）。
A.元朝初年
B.明朝初年
C.明朝中期
D.清朝初年
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A．溶酶体病
B．过氧化物体病
C．线粒体病
D．髓鞘蛋白编码基因缺陷
E．氨基酸、有机酸病
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第1题
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。该病属于哪种类型的疾病（）
第2题
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
A．肾上腺脑白质营养不良
B．异染性脑白质营养不良
C．苯丙酬尿症
D．神经皮肤综合征
E．Canavan病
第3题
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。该病的遗传方式主要为（）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传
E．线粒体遗传
第4题
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
A．血糖5.4mmol/L
B．血清钠128mmol/L
C．脑电图为广泛快波
D．MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E．白细胞ASA活性增高
第5题
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
A．血糖5.4mmol／L
B．血清钠128mmol／L
C．脑电图为广泛波
D．MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E．白细胞ASA活性增高
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