题目内容
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[单选题]
男，1岁。智力低下，身高较同龄小，表情呆滞，眼距宽，通贯掌。可能的诊断（）
A.糖原累积综合征
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.粘多糖病
E.21-三体综合征
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A.糖原累积综合症
B.苯丙酮尿症
C.肝豆综合症
D.粘多糖病
E.21-三体综合症
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第2题
3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.丙酸血症
D.甲状腺功能低下
E.肝豆状核变性
第3题
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.肝豆状核变性
D.佝偻病活动期
E.先天性甲状腺功能低下
第4题
患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是A．软骨发
患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是
A．软骨发育不良
B．佝偻病
C．21-三体综合征
D．18-三体综合征
E．苯丙酮尿症
第5题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，
伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
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A．先天性心脏病
B．甲状腺功能低下
C．糖原累积病
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征
第6题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，
伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
点击查看答案
A．先天性心脏病
B．甲状腺功能低下
C．糖原累积病
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征
第7题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，
伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
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A．先天性心脏病
B．甲状腺功能低下
C．糖原累积病
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征
第8题
男性，l6个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小病
D.肝豆状核变性
E.佝偻病活动期
第9题
3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口
外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为
点击查看答案
A．甲状腺功能低下
B．21-三体综合征
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．丙酸血症
第10题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A.21一三体综合征B.18-
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A.21一三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
第11题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A.21-三体综合征B.18-三
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减退症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
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