共用题干女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最可能的诊断是（）

(共用题干) 女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻粱低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。 最可能的诊断是

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21一三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

A.黏多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能低下

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

A.无需特殊治疗

B.补充生长激素

C.补充碘剂

D.补充甲状腺激素

E.补充多种维生素

A.无需特殊治疗

B.补充生长激素

C.补充碘剂

D.补充甲状腺激素

E.补充多种维生素

A.染色体核型分析

B.尿粘多糖测定

C.骨龄测定

D.血T、T、TSH

E.B超检查肛管测压

问题1：最可能的诊断是（）

A．黏多糖病

B．先天性甲状腺功能减低症

C．21-三体综合征

D．骨软骨发育不良

E．先天性巨结肠

问题2：为明确诊断，首选的检查是（）

A．染色体核型分析

B．尿黏多糖测定

C．骨龄测定

D．血T₃、T₄、TSH

E．B超检查肛管测压

问题3：最佳的治疗方案是（）

A．无需特殊治疗

B．补充生长激素

C．补充碘剂

D．补充甲状腺激素

E．补充多种维生素

3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。

此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A．巨结肠

B．唐氏综合征

C．黏多糖病

D．散发性甲状腺功能减退症

E．地方性甲状腺功能减退症

A.巨结肠

B.唐氏综合征

C.地方性甲状腺功能减退症

D.散发性甲状腺功能减退症

E.黏多糖病

患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

此患儿最可能的诊断是

A．巨结肠

B．唐氏综合征

C．粘多糖病

D．地方性甲状腺功能减低症

E．散发性甲状腺功能减低症

患儿，男，2岁，70 cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。

该患儿最可能的诊断为 ()

A．天性巨结肠

B．21－三体综合征

C．苯丙酮尿症

D．甲低

E．黏多糖病