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寻常性鱼鳞病的基因定位1q21()

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第1题

寻常性鱼鳞病的基因定位1q21。
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第2题

寻常型鱼鳞病的基因定位于

A、3q21-q22

B、2q33-q35

C、1q21

D、1q25-1q32

E、Xq22.3

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第3题

寻常型鱼鳞病( )

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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第4题

寻常型鱼鳞病( )

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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第5题

性连锁鱼鳞病( )

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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第6题

染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病( )

A、寻常型鱼鳞病

B、性连锁鱼鳞病

C、板层状鱼鳞病

D、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

E、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

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第7题

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病( )

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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第8题

板层状鱼鳞病( )

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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第9题

因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致

A.板层状鱼鳞病

B.婴儿鱼鳞病

C.遗传性寻常型鱼鳞病

D.X性连锁的鱼鳞病

E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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第10题

因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致

A.板层状鱼鳞病

B.婴儿鱼鳞病

C.遗传性寻常型鱼鳞病

D.X性连锁的鱼鳞病

E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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