苯丙酮尿症最可能出现

关于苯丙酮尿症患儿的临床表现不正确的是

A．智能发育落后

B．汗液有烂苹果味

C．毛发枯黄

D．皮肤干燥

E．呕吐

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲低症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关A、通贯手

B、虹膜色泽变浅

C、皮肤干燥，常有湿疹

D、毛发枯黄

E、身材矮小，四肢短

F、皮肤色泽变浅

一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是A、给予低苯丙氨酸饮食

B、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年

C、添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D、原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E、饮食控制应至少持续到青春期以后

F、忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为A、新生儿足跟血筛查

B、避免近亲结婚

C、避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染

D、对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子

E、有阳性家族史的新生儿生后应做检查

F、35岁以上妇女妊娠后

A．先天性甲低症

B．21-三体综合征

C．垂体性侏儒症

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

A. 先天性甲低症

B. 21-三体综合征

C. 垂体性侏儒症

D. 苯丙酮尿症

E. 糖原累积症

小儿智能低下，胸骨左缘闻及Ⅲ～Ⅳ级收缩期杂音，最可能的诊断是

A、21-三体综合征

B、苯丙酮尿症

C、先天性甲状腺功能减低症

D、先天性心脏病

E、急性风湿热

下列疾病属于染色体隐性遗传的是

A．苯丙酮尿症

B．精神分裂症

C．糖原累积病

D．先天性心脏病

E．21—三体综合征

苯丙酮尿症血中升高的氨基酸是

A、酪氨酸

B、谷氨酸

C、苯丙氨酸

D、精氨酸

E、羟苯丙酮酸

智力低下见于

A.先天性甲状腺功能减退症

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.三者都无

E.三者都有