遗传病的特点中，描述正确的是

A、21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）

B、21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓

C、母亲年龄愈大， 21-三体综合征发生率愈高

D、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病

E、苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊

A、治疗以对症支持为主。因预后差，后期需长期卧床，患者多死于肺部感染、褥疮等，需加强护理

B、中老年常见，以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为特征，临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常等，发病机制可能与遗传、环境因素及年龄老化有关

C、需要与下述疾病鉴别：特发性震颤、抑郁症、帕金森综合征、变性帕金森综合征、帕金森叠加综合征

D、此病多数患者左旋多巴治疗有效

E、疾病早期无需特殊治疗，应鼓励患者进行适度的活动和肢体体育锻炼。若患者的日常生活或工作能力则需药物治疗(抗胆碱能药物、金刚烷胺、左旋多巴等)。加强患者护理，防止摔伤、跌倒、饮水呛咳及误吸

A、是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足所致的多系统疾病

B、其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转

C、肌肉活检可见破碎红纤维。

D、如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病

E、线粒体病是常染色体显性遗传

A．与EB病毒感染关系密切，测定该病毒抗体具有一定的诊断意义

B．多发生于鼻咽顶部，易出现早期血道转移

C．与遗传因素和亚硝胺类物质也有一定关系，故发病有地域和家族聚集倾向

D．是我国头颈部恶性肿瘤中最常见类型之一

E．最常见的肉眼类型是结节型，其次是菜花型

A、多发性硬化是指以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点的自身免疫病

B、多发性硬化是指脑和脊髓以髓鞘破坏或脱髓鞘病变为主要特征的疾病

C、多发性硬化的病因包括病毒感染、自身免疫反应和遗传因素、环境因素

D、该病主要累及大脑半球、脑干、小脑等白质，病灶位于脑室周围是其特征

E、病理肉眼所见：整个脑叶白质以半卵圆中心，内囊、脑室周围、侧脑室前角最为常见

A．不健康的家庭环境与儿童躯体及心理的疾病密切相关

B．家庭是儿童生长发育的必要条件

C．家庭的生活方式可影响家庭成员的疾病发病率

D．家庭的支持和照顾对家庭中患病成员的康复有很大影响

E．一些影响健康的生理特征受遗传的影响，而心理特征则不明显

A、是一种常染色体隐性遗传病

B、以眼、心血管和骨骼系统异常为特征

C、眼部异常表现为晶状体异位，尤其是向上和向颞侧移位

D、骨骼异常见于手足四肢骨细长，长头和长瘦脸

E、为先天性中胚叶发育不良性疾病

A、一种病因未明的以中枢神经系统炎性脱髓鞘为主要特征的疾病

B、分布广泛，远离赤道地区多见，我国是多发性硬化低发区

C、主要与免疫、病毒感染、遗传及环境有关

D、最常侵犯的部位是脑室周围质、视神经、脊髓和脑干传导束及小脑白质等处

E、可见灰质内散在大小不一、边缘清楚的灰色斑块，以脑室系统周围为著

A、男女发病机会均等

B、系谱中呈连续传递现象

C、患者的同胞约1/2发病

D、患者的基因型是AA，Aa是携带者

A. 病变呈跳跃式分布

B. 绝大多数患者有直肠受累

C. 腹痛部位不固定

D. 腹痛不明显

E. 脓血便多见