检查染色体数目和结构异常,用于唐氏综合症诊断的方法是
A.荧光原位杂交技术(FISH)
B.多重连接探针扩增技术
C.微阵列比较基因组杂交技术
D.染色体核型分析
A.荧光原位杂交技术(FISH)
B.多重连接探针扩增技术
C.微阵列比较基因组杂交技术
D.染色体核型分析
第1题
B、苯丙酮尿症
C、Tumer综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、粘多糖病
哪项实验室检查可协助诊断A、染色体检查
B、尿粘多糖颗粒检查
C、血氨基酸分析
D、肾穿刺检查
E、甲状腺功能检查
治疗首选的药物是A、基因重组人生长激素
B、雄激素
C、雌激素
D、甲状腺片
E、康力龙
第2题
B、先天性甲状腺功能低下
C、先天性卵巢发育不全综合征
D、肾上腺皮质增生症
E、唐氏综合征
为进一步确诊可以进行下列哪项检查A、血生长激素测定
B、染色体核型分析
C、血雌激素水平测定
D、肝、肾功
E、口腔黏膜刮片X染色质检查
F、腕部骨龄平片
如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为A、45.XO
B、46,XX
C、45,XO/46,XX
D、47.XXY
E、46,Xi(Xq)
适合该患儿的治疗措施是A、生长激素皮下注射
B、口服小剂量雌激素
C、口服甲状腺素片
D、口服甲硫氧嘧啶
E、口服糖皮质激素
治疗的主要目的是A、改善其最终成人身高
B、使患儿成年后获得生育能力
C、改善性征发育以保证患儿心理健康
D、防止下一代发生类似的情况
E、安慰父母
第3题
B、唐氏综合征
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、黏多糖病
F、婴儿痉挛症
[提示]患儿体质差,易发生感染,每次感染时查血常规、电解质正常,血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是( )A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T、T检查
D、尿氨基酸过筛
E、智力测定
F、脑电图
[提示]患儿尿氨基酸过筛检查正常,智力低于同龄儿,染色体检查46XY,-14,+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是( )A、免疫功能低下
B、性发育延迟
C、骨龄落后
D、先天性心脏病
E、先天性肾病
F、指纹改变
关于该疾病的特点,下列叙述错误的是( )A、免疫功能低下
B、白血病的发生率较低
C、性发育延迟
D、智能低下
E、喂养困难
F、行为障碍
第4题
B、晚期流产
C、孕2产0,妊娠20周,高龄初产
D、习惯性流产
E、先兆流产
F、血压过低
为明确诊断,应进行的最重要辅助检查是( )A、阴道镜检查
B、超声检查
C、胎心监护
D、肛门检查
E、羊水检查
F、胎儿镜检查
【提示】针对该孕妇,医生建议其进行羊水检查。进行羊水检查,最主要的目的是排除( )A、流产
B、早产
C、胎死宫内
D、胎儿染色体疾病
E、宫内感染
F、妊娠期高血压
如果羊水检查结果有异常,则最可能发生的问题是( )A、无脑儿
B、脊柱裂
C、脑积水
D、消化道闭锁
E、唐氏综合征
F、心脏发育异常
【提示】羊水检查结果显示无胎儿畸形,诊断为胎儿生长受限。针对该孕妇的处理,下列叙述正确的是( )A、卧床休息
B、补充营养
C、使用宫缩抑制剂
D、使用改善胎盘循环药物
E、积极寻找病因
F、立即终止妊娠
【提示】目前,该孕妇已经按照方案治疗了1个月。下列孕妇和胎儿的情况中,建议其终止妊娠的指征是( )A、治疗后无改善
B、胎盘功能低下
C、宫缩频繁
D、妊娠期肝内胆汁淤积症
E、妊娠合并糖尿病
F、生物物理评分为6分
第5题
A.特纳综合征
B.侏儒症
C.唐氏综合征
D.对抗性卵巢综合征
E.苗勒管发育不全综合征
第6题
B、智能和体格发育障碍
C、生长迟缓
D、聋哑儿
E、下肢瘫痪
该患儿身高75cm,鼻梁塌,头大,四肢短,皮肤粗糙,诊断为下列哪项疾病A、生长激素缺乏症
B、软骨营养不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、唐氏综合征
E、Tumer综合征
确诊应选下列哪项检查A、染色体检查
B、脑电图检查
C、X线检查
D、甲状腺功能检查
E、GH药物激发试验
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