检查染色体数目和结构异常，用于唐氏综合症诊断的方法是

女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。最可能的诊断为A、唐氏综合征

B、苯丙酮尿症

C、Tumer综合征

D、先天性甲状腺功能减低症

E、粘多糖病

哪项实验室检查可协助诊断A、染色体检查

B、尿粘多糖颗粒检查

C、血氨基酸分析

D、肾穿刺检查

E、甲状腺功能检查

治疗首选的药物是A、基因重组人生长激素

B、雄激素

C、雌激素

D、甲状腺片

E、康力龙

女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑A、生长激素缺乏症

B、先天性甲状腺功能低下

C、先天性卵巢发育不全综合征

D、肾上腺皮质增生症

E、唐氏综合征

为进一步确诊可以进行下列哪项检查A、血生长激素测定

B、染色体核型分析

C、血雌激素水平测定

D、肝、肾功

E、口腔黏膜刮片X染色质检查

F、腕部骨龄平片

如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为A、45.XO

B、46，XX

C、45，XO/46，XX

D、47.XXY

E、46，Xi（Xq）

适合该患儿的治疗措施是A、生长激素皮下注射

B、口服小剂量雌激素

C、口服甲状腺素片

D、口服甲硫氧嘧啶

E、口服糖皮质激素

治疗的主要目的是A、改善其最终成人身高

B、使患儿成年后获得生育能力

C、改善性征发育以保证患儿心理健康

D、防止下一代发生类似的情况

E、安慰父母

患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病

B、唐氏综合征

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

F、婴儿痉挛症

［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

F、脑电图

［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

F、指纹改变

关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下

B、白血病的发生率较低

C、性发育延迟

D、智能低下

E、喂养困难

F、行为障碍

初产妇，38岁，孕2产0，一次自然流产史。现停经21周，已有胎动2周，血压100/65mmHg，宫底脐下二指，胎心率118次/分。该孕妇到医院做孕期检查。目前，该孕妇最可能的诊断是( )A、胎儿生长受限

B、晚期流产

C、孕2产0，妊娠20周，高龄初产

D、习惯性流产

E、先兆流产

F、血压过低

为明确诊断，应进行的最重要辅助检查是( )A、阴道镜检查

B、超声检查

C、胎心监护

D、肛门检查

E、羊水检查

F、胎儿镜检查

【提示】针对该孕妇，医生建议其进行羊水检查。进行羊水检查，最主要的目的是排除( )A、流产

B、早产

C、胎死宫内

D、胎儿染色体疾病

E、宫内感染

F、妊娠期高血压

如果羊水检查结果有异常，则最可能发生的问题是( )A、无脑儿

B、脊柱裂

C、脑积水

D、消化道闭锁

E、唐氏综合征

F、心脏发育异常

【提示】羊水检查结果显示无胎儿畸形，诊断为胎儿生长受限。针对该孕妇的处理，下列叙述正确的是( )A、卧床休息

B、补充营养

C、使用宫缩抑制剂

D、使用改善胎盘循环药物

E、积极寻找病因

F、立即终止妊娠

【提示】目前，该孕妇已经按照方案治疗了1个月。下列孕妇和胎儿的情况中，建议其终止妊娠的指征是( )A、治疗后无改善

B、胎盘功能低下

C、宫缩频繁

D、妊娠期肝内胆汁淤积症

E、妊娠合并糖尿病

F、生物物理评分为6分

一18岁女性，一直无月经来潮。身高140cm，女性体型，有颈蹼及肘外翻，第二性征不发育，外阴幼女型。B超检查示子宫小，卵巢不发育。染色体核型为45，XO。应诊断为( )

A．特纳综合征

B．侏儒症

C．唐氏综合征

D．对抗性卵巢综合征

E．苗勒管发育不全综合征

2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。判断该患儿为下列哪种疾病A、肌无力

B、智能和体格发育障碍

C、生长迟缓

D、聋哑儿

E、下肢瘫痪

该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病A、生长激素缺乏症

B、软骨营养不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、唐氏综合征

E、Tumer综合征

确诊应选下列哪项检查A、染色体检查

B、脑电图检查

C、X线检查

D、甲状腺功能检查

E、GH药物激发试验

先天愚型(唐氏综合症)的孕期的确诊方式是

A.彩超

B.根据血清参考值计算

C.羊水穿刺染色体检查

D.引产后检查

早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是( )。

A、针对染色体数目结构异常的核型分析

B、SNP分析

C、某些酶的活性检查

D、病毒感染的基因诊断

E、RELP分析法

A.染色体检查

B.红细胞SOD-Ⅰ活性检测

C.白细胞碱性磷酸酶检测

D.B淋巴细胞转化反应检测

E.痰液胸腺因子水平检测

唐氏综合征占整个新生儿染色体病的90%，是产前筛查重点。()