A、头颅磁共振
B、体感诱发电位
C、骨髓检查
D、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测
E、芳基硫酸脂酶A活力检测
第2题
A.呈X染色体连锁遗传
B.呈常染色体显性遗传
C.为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病
D.为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病
E.累积神经组织,可出现神经损害
第6题
A、脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷,不能完成正常发育的疾病
B、异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病
C、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病
D、异染性脑白质营养不良幼儿型多见,男多于女,2岁后发病,肾上腺脑白质营养不良多在儿童期(5~14岁)发病,通常均为男孩
E、脑白质营养不良预后好,可长期存活
第10题
A. 芳基硫酸酯酶A
B. B.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶
C. C.21-羟化酶
D. D.长链酰基辅酶A脱氢酶
E. E.鸟氨酸转氨甲酰酶
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