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[判断题]

异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传性疾病又称硫脂沉积症。

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第1题

能确诊异染性脑白质营养不良的检查是

A、头颅磁共振

B、体感诱发电位

C、骨髓检查

D、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测

E、芳基硫酸脂酶A活力检测

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第2题

有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述,正确的是

A.呈X染色体连锁遗传

B.呈常染色体显性遗传

C.为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病

D.为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病

E.累积神经组织,可出现神经损害

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第3题

以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因

A、芳基硫酸酯酶A

B、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶

C、21-羟化酶

D、长链酰基辅酶A脱氢酶

E、鸟氨酸转氨甲酰酶

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第4题

异染性脑白质营养不良属于哪种类型的疾病

A.溶酶体病

B.过氧化物酶体病

C.线粒体病

D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

E.氨基酸.有机酸病

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第5题

异染性脑白质营养不良属于哪种类型的疾病

A.溶酶体病

B.过氧化物体病

C.线粒体病

D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

E.氨基酸、有机酸病

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第6题

关于脑白质营养不良不正确的是

A、脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷,不能完成正常发育的疾病

B、异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病

C、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病

D、异染性脑白质营养不良幼儿型多见,男多于女,2岁后发病,肾上腺脑白质营养不良多在儿童期(5~14岁)发病,通常均为男孩

E、脑白质营养不良预后好,可长期存活

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第7题

儿科中最先确认的染色体疾病是

A、先天愚型

B、遗传性肾炎

C、亚力山大病

D、寻常型鱼鳞病

E、异染体脑白质营养不良

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第8题

下列指标中,出现异常则提示异染性脑白质营养不良的是( )

A、α半乳糖苷酶

B、酸性麦芽糖酶

C、β半乳糖脑苷脂酶

D、芳香硫酯酶A

E、磷酸化激酶

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第9题

以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因

A、芳基硫酸脂酶A

B、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶

C、21-羟化酶

D、长链酰基辅酶A脱氢酶

E、鸟氨酸转氨甲酰酶

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第10题

以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因()

A. 芳基硫酸酯酶A

B. B.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶

C. C.21-羟化酶

D. D.长链酰基辅酶A脱氢酶

E. E.鸟氨酸转氨甲酰酶

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