简述染色体核型分析的指征。

染色体核型分析的指征不包括( )

A、疑有染色体病者

B、发现有多种先天性畸形

C、明显生长发育障碍或智能发育障碍

D、性发育异常或不全

E、患反复呼吸道感染者

核型是指染色体组在有丝分裂_____期的表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。

患者女，15岁，因“身高矮于同龄人，青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP 110/70 mmHg；身高161 cm，体重63 kg，指间距154 cm，上部量87 cm，下部量74 cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结，乳房发育差，乳晕色素沉着，小阴茎样阴蒂，约3 cm。染色体核型：46，XX。妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常。肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑A、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）

B、家族性高睾酮血症

C、特发性中枢性性早熟

D、卵巢肿瘤

E、MuCune-Albright综合征

患者的性早熟不属于A、非GnRH依赖性性早熟

B、GnRH依赖性性早熟

C、外周性性早熟

D、异性性早熟

E、假性性早熟

下列实验室检查中符合该患者的是A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低

B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低

C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

A．错误

B．正确

对21-三体综合征最有确诊价值的是（ ）。

A．智力低下

B．特殊面容

C．染色体核型分析

D．通贯手

E．肌张力低下

绒毛染色体核型分析异常，必要时做羊水或脐血复核。( )

此题为判断题(对，错)。

A.47，XX(XY)-21

B.47，XX(XY)+21

C.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

D.46，XX(XY)

E.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

A、46，XX／46，XY

B、46，XXY

C、47，XXX

D、46，XY

E、45，X0

为诊断21-三体综合征最重要的检查是()。

A.骨穿

B.腰穿

C.血常规

D.甲状腺功能

E.染色体核型分析

A、年龄大于35岁

B、分娩过染色体异常儿

C、前一胎为无脑儿

D、为先天性代谢病患者

E、具有染色体断裂综合征家系