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[单选题]

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是()

A.指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

B. 是第2代DNA多态性

C. 它占所有已知多态性的50%以上

D. 它主要有替换和缺失两种形式

E. 它主要是3个或4个等位多态性

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第1题

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是A、RFLP

B、STR

C、SNP

D、VNTR

E、SSCP

单核苷酸多态性是A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

B、是第2代DNA多态性

C、它占所有已知多态性的50%以上

D、它主要有替换和缺失两种形式

E、它主要是3个或4个等位多态性

以下属于杂交方法的是A、SSCP

B、基因芯片技术

C、DHPLC

D、PCR-RFLP

E、Taqman技术

以下不属于STR多态性检测最常用的方法是A、PCR扩增、电泳分离

B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型

C、利用DNA测序仪直接进行序列分析

D、Taqman技术

E、STR复合扩增技术

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第2题

关于全基因组关联研究,叙述错误的是

A、属于病例对照关联分析的一种

B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的,以某些特定基因或位点为靶点的研究

C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记

D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异(最小等位基因频率>5%)

E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点

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第3题

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下属于杂交方法的是()

A. SSCP

B. 基因芯片技术

C. DHPLC

D. PCR-RFLP

E. Taqman技术

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第4题

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下不属于STR多态性检测最常用的方法是()

A. PCR扩增、电泳分离

B. 银染或荧光分析等位基因片段大小、分型

C. 利用DNA测序仪直接进行序列分析

D. Taqman技术

E. STR复合扩增技术

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第5题

简述遗传代谢性疾病基因诊断策略。

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第6题

下列说法正确的是

A、先天性疾病都属于遗传病

B、产前诊断可针对所有遗传疾病进行检测

C、产前基因诊断有很强的个性化,应在怀孕前就做好确诊和基因预分析

D、产前诊断属于一级预防的范围

E、羊膜腔穿刺操作失败以及胎儿流产的风险略高于绒毛采样

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第7题

分子诊断对于下列哪类疾病最具有确切的临床诊断意义

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体疾病

D.肿瘤

E.畸形

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第8题

下列哪些方面是遗传代谢性疾病基因诊断策略:

A.检测已知的能产生某种特定功能蛋白的基因

B.体外表达法

C.检测与某种遗传标志连锁的致病基因

D.检测表型克隆基因

E.定位性克性法

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