题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）

A.染色体畸变

B. 常染色体显性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. X连锁显性遗传

E. X连锁隐性遗传

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第1题

患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第2题

10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

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第3题

患儿，男，6岁，反复抽搐发作1年余，频繁抽搐伴意识障碍1小时。查体：意识不清，时有抽搐。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。颈无抵抗，心肺腹检查未见异常。脑膜刺激征(一)，病理反射未引出。血象：WBC 9．0×109／L，N 0．6，L 0．4，头颅CT未见异常。请写出最可能的诊断及诊断依据。

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第4题

男，2岁，反复无热惊厥2个月，近半小时连续抽搐。查体：抽搐状，意识不清，口唇发绀，心率150次／分。即刻治疗包括

A．立即静脉注射地西泮

B．静脉注射20％甘露醇

C．供氧

D．保持气道通畅

E．口服苯巴比妥

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第5题

患儿男，8岁。因高热5小时，反复抽搐、意识不清入院。查体：呼吸浅快，面色苍白，抽搐状，两侧瞳孔不等大，对光反射迟钝。实验室检查：WBC15×109/L，肛门拭子取粪便检查：脓细胞5个/高倍视野。该患者最可能的诊断是

A:中毒型细菌性痢疾

B:流行性乙型脑炎

C:流行性脑脊髓膜炎

D:高热惊厥

E:败血症

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第6题

患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T3、T4检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉

B、羊奶

C、母乳

D、牛奶

E、高蛋白饮食

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第7题

患儿男，3岁，主因"反复发热伴抽搐1年余"入院，患儿每次抽搐时体温均于38.5℃以上，形式为意识丧失，双眼上翻，牙关紧闭，四肢强直抖动，口唇发绀，每次持续1～2分钟。1年余共出现4次，其中有过1次一个热程中抽搐2次。此次发热，体温39℃出现抽搐1次，持续约2分钟自行缓解。患儿出生史无异常，精神运动发育水平正常。其父亲2岁时有过一次发热抽搐史。查体：神清，精神可，咽部充血，双侧扁桃体Ⅰ°肿大，神经系统未见阳性体征。此患儿最大可能的诊断是A、中枢神经系统感染

B、电解质紊乱

C、感染中毒性脑病

D、单纯性热性惊厥

E、复杂性热性惊厥

如果患儿入院后又突然出现抽搐，应即刻应用何种药物A、苯巴比妥肌注

B、地西泮静推

C、地塞米松静推

D、水合氯醛肛入

E、甘露醇静推

与此患儿长期治疗和预防关系密切的一项重要检查是A、血常规

B、头颅CT

C、脑脊液

D、脑电图

E、智力测试

对于此患儿预防复发的最佳措施为A、长期口服苯巴比妥

B、长期口服丙戊酸钠

C、仅需要发热时积极退热

D、发热初期短程服用地西泮预防

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第8题

男婴8个月，突然抽搐，抽搐时神志不清，双眼上蹿。约2-3分钟自然缓解，近2日共发作5次，不伴发热，抽搐后人睡，醒后活泼如常。查体：营养中等，枕秃明显，囟门2．0cm~2．0em平坦，颈软，血糖4．2mmol／L，血钙1．74mmot／L，血磷0．8mmol／L，血镁0．76mmol／L。诊断为

A．低血糖

B．婴儿痉挛症

C．低镁血症

D．维生素D缺乏性手足搐搦症

E．化脑

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第9题

患儿，男，8个月，咳嗽，发热1周，喘憋3天，逐渐加重，今日开始嗜睡，抽搐2次，体温不退高达39.5℃。查体：呼吸急促，呼吸56次／分钟，心率100次／分钟，双肺广泛的中小水泡音，肝肋下1cm，白细胞4×10

/L，脑脊液检查：压力升高，糖、氯化物正常，细胞数8×10

/L，蛋白定性阴性。此时最首选的紧急措施是

A.镇静止抽

B.物理降温+退热剂

C.应用广谱抗生素

D.给予毒毛苷K快速洋地黄制剂

E.静脉给10%葡萄糖酸钙

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第10题

患儿4个月，发热咳嗽1天，惊厥5～6次，抽搐后吃奶好。查体：T38.2℃，发育营养中等，精神好，咽部充血，有颅骨软化，前囟平，其他未见异常，周围血WBC8×109/L，中性粒细胞56%，其惊厥原因最可能是（）

A．低血糖

B．高热惊厥

C．维生素D缺乏性手足搐搦症

D．中毒性脑病

E．化脓性脑膜炎

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