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[单选题]

有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,下列哪项描述最不准确?()

A.遗传方式为AR

B.服用抗疟疾类药物可诱发溶血

C.进食蚕豆可诱发溶血

D.患者红细胞中可见Heinz小体

E.G6PD缺乏可导致NADPH生成不足

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第1题

抗维生素D佝偻病(MIM307800)属于下列哪一种遗传方式?()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁

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第2题

一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊,检查发现该男孩有高尿酸血症,痛风性关节炎,智力水平也低于同龄孩子。你认为该男孩最可能患有何症?

A、Lesch-Nyhan综合征

B、Hunter综合征

C、PolyY综合征

D、Martin-Bell综合征

E、Huler综合征

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第3题

粘多糖累积症II型(Hunter综合征)是由于哪个酶遗传性缺乏?()

A、磷酸葡萄糖变位酶

B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

C、葡萄糖-6-磷酸酶

D、艾杜糖苷酸酶

E、硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶

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第4题

HbLepore的α链正常,其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序,产生此种混合肽链的遗传机理是什么?()

A、碱基置换

B、终止密码子突变

C、密码子插入

D、移码突变

E、融合基因

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第5题

以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点:()

A、多个易感基因之间不存在连锁关系

B、除少数具有主基因性质的易感基因外,其余易感基因的作用微小

C、多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型

D、同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高

E、在世代的传递中符合孟德尔遗传规律,亲属中不存在回归现象

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第6题

经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏?()

A、苯丙氨酸羟化酶

B、二氢蝶啶还原酶

C、半乳糖激酶14

D、酪氨酸酶

E、乙酰转移酶

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第7题

Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质?()

A、酪氨酸酶缺乏

B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏

E、硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏

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第8题

HbBart's胎儿水肿综合征可见于哪种遗传病?()

A、镰形红细胞贫血症

B、α-地中海贫血

C、β-地中海贫血

D、高铁血红蛋白症

E、不稳定血红蛋白病

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第9题

HbConstantSpring的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中1-141个氨基酸是完全正常的,试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么?()

A、碱基置换

B、终止密码突变

C、密码子插入

D、移码突变

E、融合基因

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第10题

下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?()

A、第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎

B、第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子

C、第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎

D、第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿

E、第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子

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