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[主观题]

患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47XX(XY)，+21

B、16XY(XX)，-14，+t(14q，21q)

C、46XX(XY)／47，XY(XX)，+21

D、46XX(XY)，-21，+t(21q21q)

E、46XX(XY)，-22，+t(21q22q)

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更多“患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，…”相关的问题

第1题

1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )

A、血糖测定

B、心电图

C、头颅CT

D、尿三氯化铁试验

E、24小时脑电图监测

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第2题

佝偻病极期的主要临床表现是

A、睡眠不安、易惊

B、全身肌肉松弛

C、多汗

D、骨骼系统改变

E、动作和语言发育迟缓

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第3题

引起急性链球菌感染后肾炎（以下简称急性肾炎）的链球菌主要是( )

A、α溶血性链球菌A组

B、α溶血性链球菌B组

C、β溶血性链球菌B组

D、β溶血性链球菌A组

E、草绿色链球菌

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第4题

女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

A、先天性心脏病

B、21-三体综合征

C、先天性甲状腺功能低下症

D、苯丙酮尿症

E、垂体发育异常

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