题目内容
（请给出正确答案）
[主观题]
男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（)
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
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A、腱反射亢进
B、巴氏征阳性
C、肌张力减低
D、踝阵挛阳性
E、霍夫曼(Hoffmann)征阳性
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第3题
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人
A、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C、46，XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21
D、47，XX(或XY)，+21
E、46，XX(或XXY)，-13，+t(13q21q)
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