题目内容
(请给出正确答案)
[多选题]
伴有身材矮小的疾病有()
A.Turner综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.肝豆状核变性
E.苯丙酮尿症
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A.Turner综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.肝豆状核变性
E.苯丙酮尿症
第1题
下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A、角膜色素环(K-F环)
B、血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C、每天尿铜排泄量大于100μg
D、肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
E、血清铜蓝蛋白低于400mg/L
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