下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
第1题
A.血清铜蓝蛋白<200mg/kg
B.24小时尿铜>100~1000μg
C.肝组织细胞含铜>200~3000μg/g(干重)
D.血清铜氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清总铜增高
第2题
A.又称肝豆状核变性,是一种铜代谢障碍的隐性遗传性疾病
B.锥体外系症状,如肌痉挛、震颤、强直和运动减少是常见症状
C.精神症状可出现于疾病早期,但精神症状无特异性
D.角膜K-F环和尿与大便铜排泄量增加以及血浆铜蓝蛋白减少可确诊
E.治疗应以补充血铜为主
第8题
A.血清铜蓝蛋白
B.24h尿铜排泄量
C.脑血流图
D.颅脑MRI
E.血清非铜蓝蛋白结合铜浓度测定
F.骨髓活检
G.简易精神状态量表评定
第9题
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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