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[单选题]

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的致死性遗传病,大多数患儿活不到20 个月。近日,有研究人员使用一种新的基因疗法,研发了一种生物技术药物Spinraza,通过在患者脊髓周边注射给药,Spinraza 使73 名受试患者中的近一半患者不同程度的恢复了运动机能。研究人员据此得出结论:这种新的基因疗法将为脊髓性肌萎缩症的治疗带来突破性进展。以下哪项如果为真,最能支持上述论证

A.美国药监局已经批准了这一新药的上市

B.对照组的所有患者都没有恢复运动机能

C.该项研究的具体程序设计较为科学合理

D.这种基因疗法也可用于其他疾病的治疗

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第1题

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的致死性遗传病,大多数患儿活不到20个月。近日,有研究人员使用一种新
的基因疗法,研发了一种生物技术药物SpinrA.zA.,通过在患者脊髓周边注射给药,SpinrA.zA.使73名受试患者中的近一半患者不同程度的恢复了运动机能。研究人员据此得出结论:这种新的基因疗法将为脊髓性肌萎缩症的治疗带来突破性发展。

以下哪项如果为真,最能支持上述论证

A.该项研究的具体程序设计较为科学合理

B.这种基因疗法也可用于其他疾病的治疗

C.美国药监局已经批准了这一新药的上市

D.对照组的所有患者都没有恢复运动机能

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第2题

着色性干皮病(XP)是一种罕见的致死性遗传病()

A.AD

B.XD

C.AR

D.Y连锁

E.XR

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第3题

下面哪项不属于单基因遗传病A.肝豆状核变性B.癫痫C.遗传性脊髓小脑性共济失调D.腓骨肌萎缩症E.假

下面哪项不属于单基因遗传病

A.肝豆状核变性

B.癫痫

C.遗传性脊髓小脑性共济失调

D.腓骨肌萎缩症

E.假肥大型肌营养不良

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第4题

有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病()
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第5题

基于遗传平衡进行的推论正确的是()。

A.一种罕见的AD遗传病,几乎所有的受累者均是显性纯合子

B.一个罕见的AR遗传病,携带者频率是致病基因频率的2倍

C.一个罕见的AR遗传病,携带者频率是致病基因频率的1/2

D.一个罕见的XR遗传病,随着致病基因频率降低,男女患者比例明显增高

E.一个罕见的XD遗传病,男女患者比例接近1/2

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第6题

着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性__,发病率为1/250 000。

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第7题

白化病是一种:

A.常染色体显性基因遗传病

B.常染色体隐性基因遗传病

C.性染色体显性基因遗传病

D.性染色体隐性基因遗传病

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第8题

是一种罕见的常染色体隐性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病
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第9题

在遗传平衡的基础上,可以推导得出下列数据()

A.对于一种罕见的AD病,几乎所有的受累者均为杂合子

B.对于一种罕见的AR病,杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍

C.对于一种罕见的XD病,男性患者是女性患者的1/2

D.对于一种罕见的XR病,男性患者为女性患者的1/q

E.对于一种罕见的Y伴性遗传病,男性患者是女性患者的2倍

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第10题

应与肌萎缩侧索硬化鉴别的疾病有()。A、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、原发性侧索硬

应与肌萎缩侧索硬化鉴别的疾病有()。

A、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹

B、颈椎病性脊髓病、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、脊髓空洞症

C、颈椎病性脊髓病、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹

D、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹、脊髓空洞症

E、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、脊髓空洞症、原发性侧索硬化

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