患者1岁，因生长缓慢，智力低下，便秘，食量少，来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次/分，手足凉，腹胀。此患儿最可能的诊断是（）

患儿1岁，因生长缓慢、智力低下、便秘、食量少来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。对此患儿最可能的诊断是( )

A、脑发育不良

B、苯丙酮尿症

C、甲状腺功能减低症

D、Down综合征(21三体综合征)

E、黏多糖病

患儿1岁，因生长缓慢，智力低下，便秘，食量少，来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次/分，手足凉，腹胀。此患儿最可能的诊断是

A．脑发育不良

B．苯丙酮尿症

C．甲状腺功能减低症

D．Down综合征(21-三体综合征)

E．粘多糖病

患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为（ ）

女孩，5岁。身材矮小，智力低下，近1个月乳房增大。体检：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干燥，粗糙，乳房B2期，血清T24μg/L，TSH30mu/L，手腕骨X线片示骨龄4岁。()

A.特发性性早熟

B.中枢神经系统病变引起性早熟

C.原发性甲状腺功能减低伴随性早熟

D.性腺肿瘤致性早熟

E.单纯性乳房早发育

患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为

A．1%.

B．2%.

C．5%.

D．10%.

E．20%.

患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为

A．1%.

B．2%.

C．5%.

D．10%.

E．20%.

患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为

A．1%

B．2%

C．5%

D．10%

E．20%

岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心．最可能的诊断是

A．先天愚型

B．先天性甲状腺功能减低症

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．软骨发育不良

4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．黏多糖病

B．先天愚型

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．先天性甲状腺功能减低症

4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．先天愚型

B．黏多糖病

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．先天性甲状腺功能减低症